Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób oczu
- Rzadkie choroby oczu
ORPHA:97966 -
Rzadka choroba narzÄ…du wzroku
ORPHA:520814 -
Rzadka choroba przedniego odcinka oka
ORPHA:519284 -
Anomalie soczewki i obwódki
ORPHA:98639 -
Rzadkie odmiany zaćmy
ORPHA:98640 -
ORPHA:98641 -
Brak nogi - zaćma ORPHA:2310
-
Zespół Adamsa i Olivera ORPHA:974
-
Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy ORPHA:3137
-
Zespół Alströma ORPHA:64
-
Zespół przerostu naczyń i kości ORPHA:2346
-
Zespół aniridii i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1068
-
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 ORPHA:3453
-
Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9A ORPHA:447753
-
Autosomalne recesywne zaburzenie miąższu móżdżku typu 3 ORPHA:1170
-
Autosomalny recesywny rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym ORPHA:1366
-
Zespół Fine'a i Lubinsky'ego ORPHA:1272
-
Zespół Basel-Vanagaite i Smirin-Yosef ORPHA:464738
-
Zespół Blaua ORPHA:90340
-
Chondrodysplazja typu Blomstranda ORPHA:50945
-
Kardiomiopatia - zaćma - choroba biodra i kręgosłupa ORPHA:1345
-
Zaćma - nieprawidłowe wędzidełko języka - opóźnienie wzrostu ORPHA:1373
-
Zaćma - ataksja - głuchota ORPHA:1368
-
Zespół zaćma-wrodzona wada serca-wada cewy nerwowej ORPHA:314993
-
Zaćma - głuchota - hipogonadyzm ORPHA:1383
-
Zaćma-jaskra ORPHA:162
-
Zespół zaćmy, niedoboru hormonu wzrostu, neuropatii czuciowej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji szkieletowej ORPHA:436174
-
Zaćma - hipertrichoza - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1375
-
Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego ORPHA:1381
-
Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - hipogonadyzm ORPHA:1387
-
Zaćma - zespół małej rogówki ORPHA:1377
-
Zaćma - neuropatia - encefalopatia ORPHA:1380
-
Aberracja chromosomowa z zaćmą ORPHA:98642
-
gg ORPHA:93267
-
Zwyrodnienie ślimaka i woreczka - zaćma ORPHA:3233
-
Zespół CODAS ORPHA:1458
-
Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju ORPHA:300313
-
Zaćma wrodzona - kardiomiopatia przerostowa - miopatia mitochondrialna ORPHA:1369
-
Wrodzona zaćma małej rogówki ze zmętnieniem rogówki ORPHA:289499
-
Zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśni - utrata słuchu - opóźnienie rozwoju ORPHA:330054
-
Zespół wrodzonej zaćmy- ciężkiej hepatopatii noworodków-uogólnionego opóźnienia w rozwoju ORPHA:521432
-
Zaćma wrodzona -dysmorfia twwarzy - neuropatia ORPHA:48431
-
Wrodzona dystrofia mięśniowa - zaćma dziecięca - hipogonadyzm ORPHA:1875
-
Wrodzona łamliwość kości - małogłowie - zaćma ORPHA:2772
-
Różyczka wrodzona ORPHA:290
-
Zespół wrodzonej ospy wietrznej ORPHA:291
-
Anomalia czaszkowo-twarzowa z zaćmą ORPHA:98650
-
Dysplazja czaszkowo-soczewkowato-szwowa ORPHA:50814
-
Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy ORPHA:2674
-
Zespół Dahlberga, Borera i Ncomera ORPHA:1563
-
Głuchota - niepełnosprawność intelektualna typu Martina i Probsta ORPHA:85321
-
Zespół niedosłuchu i onychodystrofii ORPHA:3231
-
Anomalie zębowo-skórne z zaćmą ORPHA:98649
-
Malformacje rozwojowe - głuchota - dystonia ORPHA:79107
-
Ektopia soczewki - dystrofia błony naczyniowej i siatkówki - miopia ORPHA:1884
-
Zespół znamienia naskórka ORPHA:35125
-
Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa ORPHA:317
-
Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc ORPHA:2238
-
Zespół Flynna i Airda ORPHA:2047
-
Hipoplazja dołka - zaćma przedstarcza ORPHA:2253
-
Neurofibromatoza typu 2 ORPHA:637
-
Zespół Harroda ORPHA:2115
-
Hiperferrytynemia dziedziczna z wrodzoną zaćmą ORPHA:163
-
Dziedziczna dysplazja śluzowo-nabłonkowa ORPHA:1839
-
Dysplazja ektodermalna typu hidrotycznego ORPHA:189
-
Zespół hipogonadyzmu hipergonadotropowego i zaćmy ORPHA:2410
-
Hipomielinacja - zaćma wrodzona ORPHA:85163
-
Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy ORPHA:2250
-
Rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek ORPHA:2278
-
Napady zgięciowe - szerokie kciuki ORPHA:3173
-
Niepełnosprawność intelektualna - zaćma- zwapnienie małżowiny usznej - miopatia ORPHA:3042
-
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, zaćmy o wczesnym początku oraz małogłowia ORPHA:633035
-
Aniridia izolowana ORPHA:250923
-
Zaćma młodzieńcza - mała rogówka - cukromocz nerkowy ORPHA:247794
-
Wrodzona ślepota Lebera ORPHA:65
-
Śmiertelny zespół niescalenia mięśnia lewej komory, drgawek, hipotonii, zaćmy i opóźnienia w rozwoju ORPHA:478049
-
Obrzęk limfatyczny - dwurzędowość rzęs ORPHA:33001
-
Dysplazja żuchowo-obojczykowa ORPHA:2457
-
Zespół Marinesco i Sjögrena ORPHA:559
-
Zespół Marshalla ORPHA:560
-
Zespół Meckela ORPHA:564
-
Zaćma w chorobie metabolicznej ORPHA:98644
-
Mikrocefaliczna dysplazja osteodysplastyczna, typ Saula i Wilsona ORPHA:85172
-
Niskorosłość pierwotna mikrocefaliczna typu Toriello ORPHA:2643
-
Małogłowie - brachydaktylia - kifoskolioza ORPHA:3433
-
Zespół małogłowia, wrodzonej zaćmy i łuszczycowego zapalenia skóry ORPHA:488168
-
Zespół małogłowia i rogówki małej typu Seemanova ORPHA:2528
-
Mikroftalmia z anomaliami mózgu i palców ORPHA:139471
-
Soczewka mała i kulista - dysplazja przynasadowa ORPHA:2551
-
Zespół micro ORPHA:2510
-
Zespół MRCS ORPHA:263347
-
Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona ORPHA:166011
-
Choroba mięśniowo-szkieletowa z zaćmą ORPHA:98648
-
Zespół Nathalie ORPHA:2663
-
Choroba Norrie'go ORPHA:649
-
Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa ORPHA:2719
-
Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus ORPHA:2720
-
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa ORPHA:2710
-
Zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy ORPHA:2712
-
Zespół oczno-podniebienno-mózgowy ORPHA:2714
-
Zespół oczno-mózgowo-zębowy ORPHA:557003
-
Osteoporoza - pseudoglioma ORPHA:2788
-
Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste ORPHA:91495
-
Zespół podobny do zespołu Proteusa ORPHA:2969
-
Dystrofia miotoniczna typu 2 ORPHA:606
-
NawracajÄ…ce zapalenie chrzÄ…stek ORPHA:728
-
Choroba nerek z zaćmą ORPHA:98646
-
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - hipogenitalizm ORPHA:3085
-
Zespół skóry głowy-ucha-sutka ORPHA:2036
-
Zespół Schwartza i Jampela ORPHA:800
-
Ciężkie zaburzenie neurorozwojowe z trudnościami w odżywianiu, stereotypiami dłoni oraz obustronną zaćmą ORPHA:500545
-
Zespół Sieglera, Brewera i Carey'a ORPHA:3167
-
Zespół Sotosa ORPHA:821
-
Ataksja spastyczna - dystrofia rogówki ORPHA:2572
-
Zespół kręgowo-oczny ORPHA:85194
-
Tetraamelia - mnogie malformacje ORPHA:3301
-
Zespół włosowo-siatkówkowo-zębowo-palcowy ORPHA:1264
-
Trichotiodystrofia ORPHA:33364
-
Wada kończyny górnej - nieprawidłowości oka i ucha ORPHA:2489
-
Zespół Viciego ORPHA:1493
-
Choroba Vogta, Koyanagi i Harada ORPHA:3437
-
Zespół WAGR ORPHA:893
-
Zespół Wernera ORPHA:902
-
Skóra pergaminowa ORPHA:910
-
Niepełnosprawność intelektualna typu Armfielda sprzężona z chromosomem X ORPHA:85276
-
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma ORPHA:163937
-
Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X ORPHA:792
-
-
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.