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Classificação Orphanet das anomalias do desenvolvimento durante a embriogénese

Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese ORPHA:93890
- Anomalia cromossómica rara ORPHA:68335
  - Anomalia dos gonossomas ORPHA:98155
    - Anomalia numérica dos gonossomas ORPHA:98156
      - Anomalia cromossómica X e Y ORPHA:263749
        
        Quimerismo tetragamético ORPHA:199310
        
        Síndrome 48,XXYY ORPHA:10
        
        Síndrome 49,XXXYY ORPHA:261534

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