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Classificação Orphanet das anomalias do desenvolvimento durante a embriogénese

Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese ORPHA:93890
- Malformação do sistema nervoso central ORPHA:98044
  - Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal ORPHA:108991
    - Síndrome com microcefalia como característica principal ORPHA:269528
      - Atrofia cerebral e cerebelosa infantil com microcefalia pós-natal progressiva ORPHA:402364
      - Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionada ORPHA:481152
      - Microcefalia, tipo Amish ORPHA:99742
      - Microhidranencefalia NDE1- relacionada ORPHA:443162
      - Nanismo primordial microcefálico ORPHA:324761
      - Síndrome Bowen-Conradi ORPHA:1270
      - Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva ORPHA:404437
      - Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico-microcefalia grave-perda auditiva neurossensorial-dismorfia ORPHA:293967
      - Síndrome de Jawad ORPHA:313795
      - Síndrome de microcefalia-anomalia cerebral-espasticidade-hipernatremia ORPHA:2523
      - Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais ORPHA:2522
      - Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução ORPHA:329332
      - Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia ORPHA:2526
      - Síndrome de microcefalia-miocardiopatia ORPHA:2515
      - Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave-anomalias congénitas múltiplas SETD2-relacionada ORPHA:597743
      - Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente ORPHA:306558
      - Síndrome de microcefalia primária-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-diabetes com início precoce ORPHA:391408
      - Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-atraso do desenvolvimento ORPHA:477814
      - Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária ORPHA:439897
      - Síndrome Micro ORPHA:2510
      - Síndrome microcefalia - malformação capilar ORPHA:294016
      - Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova ORPHA:2528
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 14 ORPHA:434179
      - Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso ORPHA:572333

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