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Classificação Orphanet das doenças metabólicas

Doença metabólica rara ORPHA:68367
- Doença peroxissomal ORPHA:68373
  - Disorder of plasmalogens biosynthesis ORPHA:3276
    - Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico ORPHA:177
      - Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5 ORPHA:468717
      - Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1 ORPHA:309789
      - Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2 ORPHA:309796
      - Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3 ORPHA:309803

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