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Classificação Orphanet das doenças metabólicas

Doença metabólica rara ORPHA:68367
- Doença do metabolismo dos aminoácidos ou proteínas ORPHA:79062
  - Doença do metabolismo da ornitina ou da prolina ORPHA:79185
    - Doença do metabolismo da prolina ORPHA:289866
      - Cutis laxa recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica ORPHA:357074
        
        Síndrome da pele enrugada ORPHA:2834

Doença metabólica rara ORPHA:68367
- Síndrome das CDG ORPHA:137
  - Alteração de glicosilação múltipla ORPHA:309526
    - Defeito na V-ATPase ORPHA:309778
      - Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica ORPHA:357074
        
        Síndrome da pele enrugada ORPHA:2834

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