Classificação Orphanet das doenças metabólicas
- Doença metabólica rara
ORPHA:68367 -
Alteração do metabolismo lipídico
ORPHA:309005 -
Transtornos dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos
ORPHA:352301 -
Síndrome nefrótico cortico-resistente familiar com insuficiência supra-renal ORPHA:506334
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Transtornos dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com comprometimento predominante dos nervos periféricos ORPHA:352309
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Transtornos dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com envolvimento predominante do músculo esquelético ORPHA:352312
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Transtornos dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com envolvimento predominante do sistema nervoso central ORPHA:352306
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