Classificação Orphanet das doenças genéticas
- Doença genética
ORPHA:98053 -
Doença dermatológica genética
ORPHA:68346 -
Doença epidérmica genética
ORPHA:183426 -
Doença epidérmica, sindrómica
ORPHA:79360 -
Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral ORPHA:90301
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Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans ORPHA:85165
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Ausência de impressões digitais - milia congénita ORPHA:1658
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Doença de Darier ORPHA:218
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Doença inflamatória do intestino e da pele, neonatal ORPHA:294023
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Epidermólise bolhosa acantolítica letal ORPHA:158687
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Epidermólise bolhosa, tipo macular ORPHA:1867
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Eritema queratolítico do Inverno ORPHA:50943
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Hiperqueratose lenticular persistente ORPHA:409
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Neuroacantocitose ORPHA:2388
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Psoríase pustular generalizada ORPHA:247353
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Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral ORPHA:2339
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Queratose pilaris atrófica ORPHA:498
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Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica ORPHA:369992
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Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico ORPHA:482606
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