Pesquisar uma classificação

Classificação Orphanet das doenças genéticas

Doença genética ORPHA:98053
- Doença hepática genética ORPHA:156601
  - Doença parenquimatosa do fígado, genética ORPHA:156604
    - Diarreia sindrómica ORPHA:84064
    - Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker ORPHA:3032
    - Displasia renal-hepática-pancreática ORPHA:294415
    - Doença renal poliquística tipo recessivo ORPHA:731
    - Fibrose hepática - quistos renais - atraso mental ORPHA:2031
    - Infantile regressive hypertriglyceridemia and hepatosteatosis ORPHA:300293
    - Insuficiência hepática por deficiência na síntese de proteínas codificadas pelo mtDNA ORPHA:217371
    - Proteinose alveolar pulmonar com início precoce devido a défice de MARS ORPHA:440427
    - Síndrome com insuficiência hepática infantil aguda-ataxia cerebelar-neuropatia motora sensorial periférica ORPHA:466794
    - Síndrome de atraso do crescimento-défice intelectual-hepatopatia ORPHA:541423
    - Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do desenvolvimento-hepatite crónica ORPHA:391366
    - Síndrome de insuficiência hepática infantil aguda associada a febre ORPHA:464724
    - Síndrome de Joubert com defeito hepático ORPHA:1454
    - Síndrome ferro - cérebro - cutâneo ORPHA:397922
    - Síndrome multissistémico - falência hepática infantil aguda ORPHA:370088

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.