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Classificação Orphanet das doenças genéticas

Doença genética ORPHA:98053
- Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara ORPHA:183530
  - Malformação do sistema nervoso central, genético ORPHA:183506
    - Malformação não sindrómica do sistema nervoso central, genética ORPHA:269550
      - Aplasia dos núcleos e nervos cranianos ORPHA:98518
      - Defeitos do tubo neural ORPHA:3388
      - Hidrocefalia autossómica recessiva ORPHA:2185
      - Malformação cerebral genética ORPHA:269553
      - Malformação da fossa posterior genética ORPHA:269557
      - Quisto da aracnóide ORPHA:2356
      - Quisto dermóide ou epidermóide do sistema nervoso central ORPHA:530033

Doença genética ORPHA:98053
- Doença neurológica genética ORPHA:71859
  - Malformação do sistema nervoso central, genético ORPHA:183506
    - Malformação não sindrómica do sistema nervoso central, genética ORPHA:269550
      - Aplasia dos núcleos e nervos cranianos ORPHA:98518
      - Defeitos do tubo neural ORPHA:3388
      - Hidrocefalia autossómica recessiva ORPHA:2185
      - Malformação cerebral genética ORPHA:269553
      - Malformação da fossa posterior genética ORPHA:269557
      - Quisto da aracnóide ORPHA:2356
      - Quisto dermóide ou epidermóide do sistema nervoso central ORPHA:530033

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