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Classificação Orphanet das doenças genéticas

Doença genética ORPHA:98053
- Doença imune genética rara ORPHA:183770
  - Imunodeficiência primária ORPHA:101997
    - Deficiência na imunidade adaptativa ORPHA:179006
      - Doença de imunodesregulação com imunodeficiência ORPHA:169361
      - Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos ORPHA:101977
      - Imunodeficiência combinada de células B e T ORPHA:101972
      - Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa ORPHA:331217

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