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Classificação Orphanet das doenças genéticas

Doença genética ORPHA:98053
- Doença metabólica rara ORPHA:68367
  - Doença do metabolismo dos aminoácidos ou proteínas ORPHA:79062
    - Doença do metabolismo da ornitina ou da prolina ORPHA:79185
      - Doença do metabolismo da prolina ORPHA:289866
        
        Cutis laxa recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B ORPHA:357064

Doença genética ORPHA:98053
- Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara ORPHA:183530
  - Doença genética rara do desenvolvimento ósseo ORPHA:404584
    - Displasia óssea primária ORPHA:364526
      - Doença óssea com diminuição da densidade óssea ORPHA:93446
        
        Cutis laxa recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B ORPHA:357064

Doença genética ORPHA:98053
- Doença óssea genética rara ORPHA:183524
  - Displasia óssea primária ORPHA:364526
    - Doença óssea com diminuição da densidade óssea ORPHA:93446
      - Cutis laxa recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B ORPHA:357064

Doença genética ORPHA:98053
- Doença dermatológica genética ORPHA:68346
  - Doença genética da derme ORPHA:183472
    - Doença do tecido elástico da derme, genética ORPHA:228215
      - Cutis laxa ORPHA:209
        
        Cutis laxa recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B ORPHA:357064

Doença genética ORPHA:98053
- Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara ORPHA:183530
  - Síndrome dismórfico com envolvimento do tecido conjuntivo ORPHA:139030
    - Cutis laxa ORPHA:209
      - Cutis laxa recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B ORPHA:357064

Doença genética ORPHA:98053
- Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara ORPHA:183530
  - Síndrome dismórfico com envolvimento da pele ou mucosas ORPHA:139027
    - Cutis laxa ORPHA:209
      - Cutis laxa recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B ORPHA:357064

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