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Classificação Orphanet das doenças genéticas

Doença genética ORPHA:98053
- Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara ORPHA:183530
  - Doença genética rara do desenvolvimento ósseo ORPHA:404584
    - Disostose genética ORPHA:404568
      - Disostose com envolvimento predominantemente craniofacial ORPHA:93453
        
        Disostose óculo-maxilo-facial ORPHA:1794
        
        Displasia fronto-nasal ORPHA:250
        
        Displasia otomandibular ORPHA:155896
        
        Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais ORPHA:2549
        
        Osteodisplasia familiar, tipo Anderson ORPHA:2769
        
        Síndrome Cantú ORPHA:1517
        
        Síndrome craniofaciofrontodigital ORPHA:363705
        
        Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas ORPHA:459061
        
        Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias ORPHA:314555
        
        Síndrome Dobrow ORPHA:3262
        
        Síndrome orofaciodigital ORPHA:140997
        
        Síndrome Teebi-Shaltout ORPHA:3291

Doença genética ORPHA:98053
- Doença óssea genética rara ORPHA:183524
  - Disostose genética ORPHA:404568
    - Disostose com envolvimento predominantemente craniofacial ORPHA:93453
      - Disostose óculo-maxilo-facial ORPHA:1794
      - Displasia fronto-nasal ORPHA:250
      - Displasia otomandibular ORPHA:155896
      - Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais ORPHA:2549
      - Osteodisplasia familiar, tipo Anderson ORPHA:2769
      - Síndrome Cantú ORPHA:1517
      - Síndrome craniofaciofrontodigital ORPHA:363705
      - Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas ORPHA:459061
      - Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias ORPHA:314555
      - Síndrome Dobrow ORPHA:3262
      - Síndrome orofaciodigital ORPHA:140997
      - Síndrome Teebi-Shaltout ORPHA:3291

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