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Classificação Orphanet das doenças genéticas

Doença genética ORPHA:98053
- Doença imune genética rara ORPHA:183770
  - Imunodeficiência primária ORPHA:101997
    - Deficiência na imunidade adaptativa ORPHA:179006
      - Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa ORPHA:331217
        
        Displasia imuno-óssea ORPHA:169349
        
        Displasia imuno-óssea de Schimke ORPHA:1830
        
        Hipoplasia cartilagem-cabelo ORPHA:175
        
        Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas ORPHA:221139
        
        Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento ORPHA:508533
        
        Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética ORPHA:508542
        
        Síndrome de Roifman ORPHA:353298

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