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Classificação Orphanet das doenças genéticas

Doença genética ORPHA:98053
- Erros congénitos do metabolismo raros ORPHA:68367
  - Doença peroxissomal ORPHA:68373
    - Alteração da oxidação peroxissomal alfa, beta e ómega ORPHA:309810
      - Acatalassemia ORPHA:926
      - Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4 ORPHA:79095
      - Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) ORPHA:93598
      - Deficiência de glutaril-CoA oxidase ORPHA:35706
      - Doença da beta-oxidação peroxissomal ORPHA:79188
      - Doença de Refsum ORPHA:773

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