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Classificação Orphanet das doenças neurológicas raras

Doença neurológica rara ORPHA:98006
- Perturbação do desenvolvimento intelectual rara ORPHA:87277
  - Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara ORPHA:102369
    - Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:102283
      - 48,XYYY, síndrome ORPHA:99329
      - Acrosquifodisplasia metafisária ORPHA:1240
      - Anemia de Fanconi ORPHA:84
      - Anencefalia ORPHA:1048
      - Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica ORPHA:77298
      - Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2 ORPHA:254519
      - Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 3 ORPHA:85297
      - Atelosteogénese II ORPHA:56304
      - Atelosteogénese III ORPHA:56305
      - Atraso do desenvolvimento global-osteopenia-anomalias ectodérmicas ORPHA:73223
      - Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2 ORPHA:254516
      - Campomelia, tipo Cumming ORPHA:1318
      - COG7-CDG ORPHA:79333
      - Coloboma uve-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1473
      - Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe ORPHA:163966
      - Défice de transcetolase ORPHA:488618
      - Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase ORPHA:88618
      - Deficiência de transportador da creatina ligada ao X ORPHA:52503
      - Deleção 22q13 ORPHA:48652
      - Dermopatia restritiva ORPHA:1662
      - Desmosterolose ORPHA:35107
      - Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa devido a mutação TUBB3 ORPHA:300570
      - Disostose acrofacial, tipo Catania ORPHA:1786
      - Disostose acro-facial, tipo Rodriguez ORPHA:1788
      - Disostose facio-cranio-hipomandibular ORPHA:1790
      - Disostose mandibulofacial ligada ao X ORPHA:1131
      - Displasia campomélica ORPHA:140
      - Displasia cerebro-facio-torácica ORPHA:1394
      - Displasia cono-espondilar ORPHA:420794
      - Displasia cranio-fronto-nasal ORPHA:1520
      - Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal ORPHA:1809
      - Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn ORPHA:163665
      - Displasia fronto-metafísária ORPHA:1826
      - Displasia fronto-nasal acromélica ORPHA:1827
      - Displasia oculo-dento-digital ORPHA:2710
      - Doença autoimune multissistémica sindrómica por deficiência no Itch ORPHA:228426
      - Doença de Dyggve-Melchior-Clausen ORPHA:239
      - Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada ORPHA:363611
      - Doença infantil multissistémica neurológica-endócrina-pancreática ORPHA:456312
      - Encefalopatia epilética grave de início precoce RNF13-relacionada ORPHA:544503
      - Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa ORPHA:352587
      - Espectro clínico de malformação cerebral-encefalopatia ARX-relacionada ORPHA:423655
      - Fenilcetonúria materna ORPHA:2209
      - Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca ORPHA:276432
      - Fibrodisplasia ossificante progressiva ORPHA:337
      - Glicogenose tipo Iy ORPHA:370927
      - Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial ORPHA:496693
      - Heterotopia nodular hereditária ORPHA:2149
      - Hipertrofia muscular – hepatomegália - polihidrâmnio ORPHA:324416
      - Hipoplasia dérmica focal ORPHA:2092
      - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 ORPHA:411493
      - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 ORPHA:611247
      - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13 ORPHA:613267
      - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14 ORPHA:613274
      - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 ORPHA:284339
      - Hipotricose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Lopes ORPHA:2266
      - Holoprosencefalia ORPHA:2162
      - Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas ORPHA:221139
      - Latosterolose ORPHA:46059
      - Lipodistrofia generalizada congénita ORPHA:528
      - Lisencefalia ORPHA:48471
      - Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita ORPHA:60040
      - Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual ORPHA:500150
      - Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial ORPHA:75389
      - Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia ORPHA:83473
      - Microcefalia isolada congénita ORPHA:2512
      - Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionada ORPHA:481152
      - Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso ORPHA:171703
      - Microcefalia primária autossómica dominante ORPHA:2514
      - Microftalmia - atrofia cerebral ORPHA:77299
      - Microftalmia com anomalias dos membros ORPHA:1106
      - Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568
      - Microtriplicação 11q24.1 ORPHA:289522
      - Monossomia 17q21.31 ORPHA:96169
      - Monossomia 19q13.11 ORPHA:217346
      - Monossomia 21q22 ORPHA:261323
      - Monossomia distal 1q ORPHA:36367
      - Monossomia distal 6p ORPHA:96125
      - Mucolipidose tipo 2 ORPHA:576
      - Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski ORPHA:2658
      - Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal ORPHA:2617
      - Nanismo oculo-palato-cerebral ORPHA:2714
      - Nanismo primordial microcefálico ORPHA:324761
      - Pallister-Hall syndrome ORPHA:672
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais ORPHA:94066
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson ORPHA:3078
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X sindromática KDM5C-relacionada ORPHA:85279
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Abidi ORPHA:85273
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield ORPHA:85276
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas ORPHA:85293
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cilliers ORPHA:163971
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter ORPHA:85283
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm ORPHA:163937
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento ORPHA:163956
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai ORPHA:85322
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Schimke ORPHA:85285
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Seemanova ORPHA:85323
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi ORPHA:85286
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shrimpton ORPHA:85324
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius ORPHA:85287
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder ORPHA:3063
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stevenson ORPHA:85325
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos ORPHA:85288
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stoll ORPHA:85326
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch ORPHA:163976
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada ORPHA:488642
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações GRIA3 ligada ao X ORPHA:364028
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X tipo 7 ORPHA:85274
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires ORPHA:3079
      - Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff ORPHA:3080
      - Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada ORPHA:521426
      - Polimicrogiria ORPHA:35981
      - Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico ORPHA:250972
      - Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B ORPHA:300573
      - Ribosiduria-AICA ORPHA:250977
      - Sialidose tipo 2 ORPHA:87876
      - Sídrome de microduplicação 5p13 ORPHA:329802
      - Síndrome 3C ORPHA:7
      - Síndrome 48,XXXY ORPHA:96263
      - Síndrome 48,XXYY ORPHA:10
      - Síndrome 49,XXXXY ORPHA:96264
      - Síndrome Aarskog-Scott ORPHA:915
      - Síndrome acrocalosal ORPHA:36
      - Síndrome acro-cardio-facial ORPHA:2008
      - Síndrome Adams-Oliver ORPHA:974
      - Síndrome ADNP ORPHA:404448
      - Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose ORPHA:86818
      - Síndrome aneuploidia variada em mosaico ORPHA:1052
      - Síndrome Angelman ORPHA:72
      - Síndrome Antley-Bixler ORPHA:83
      - Síndrome Apert ORPHA:87
      - Síndrome Atkin-Flaitz ORPHA:1193
      - Síndrome Aymé-Gripp ORPHA:1272
      - Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba ORPHA:109
      - Síndrome Bardet-Biedl ORPHA:110
      - Síndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef ORPHA:464738
      - Síndrome Bohring-Opitz-like KLHL7-relacionado ORPHA:603689
      - Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich ORPHA:1261
      - Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann ORPHA:127
      - Síndrome Bowen-Conradi ORPHA:1270
      - Síndrome Brainbridge-Ropers ORPHA:352577
      - Síndrome braquio-esqueleto-genital ORPHA:1299
      - Síndrome BRESEK ORPHA:85284
      - Síndrome C ORPHA:1308
      - Síndrome CAMOS ORPHA:83472
      - Síndrome Cantú ORPHA:1517
      - Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer ORPHA:2872
      - Síndrome cardio-facio-cutâneo ORPHA:1340
      - Síndrome Carey-Fineman-Ziter ORPHA:1358
      - Síndrome Catel-Manzke ORPHA:1388
      - Síndrome cerebeloso-facial-dentária ORPHA:444072
      - Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X ORPHA:163961
      - Síndrome cerebro-costo-mandibular ORPHA:1393
      - Síndrome cerebro-facio-articular ORPHA:314679
      - Síndrome cerebro-oculo-nasal ORPHA:66625
      - Síndrome Char ORPHA:46627
      - Síndrome CHARGE ORPHA:138
      - Síndrome CHIME ORPHA:3474
      - Síndrome Christianson ORPHA:85278
      - Síndrome Clark-Baraitser ORPHA:600731
      - Síndrome C-like ORPHA:97297
      - Síndrome Cockayne ORPHA:191
      - Síndrome CODAS ORPHA:1458
      - Síndrome Coffin-Lowry ORPHA:192
      - Síndrome Coffin-Siris ORPHA:1465
      - Síndrome Cohen ORPHA:193
      - Síndrome Cooper-Wang-Jabs ORPHA:1488
      - Síndrome Cornelia de Lange ORPHA:199
      - Síndrome corno occipital ORPHA:198
      - Síndrome Costello ORPHA:3071
      - Síndrome Crane-Heise ORPHA:1512
      - Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1514
      - Síndrome craniofacial-cubital-renal ORPHA:293843
      - Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X ORPHA:163979
      - Síndrome craniofaciofrontodigital ORPHA:363705
      - Síndrome cúbito-mamário ORPHA:3138
      - Síndrome Curry-Jones ORPHA:1553
      - Síndrome da microduplicação 7p22.1 ORPHA:314034
      - Síndrome de abléfaro-macrostomia ORPHA:920
      - Síndrome de afonia-surdez-distrofia retiniana-hálux bífidos-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:324540
      - Síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave ORPHA:83617
      - Síndrome de agenesia do corpo caloso – macrocefalia - hipertelorismo ORPHA:459074
      - Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia ORPHA:1496
      - Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia ORPHA:52055
      - Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial ORPHA:495875
      - Síndrome de agenésia pancreática-holoprosencefalia ORPHA:556955
      - Síndrome de aglossia-adactilia ORPHA:989
      - Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus ORPHA:990
      - Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X ORPHA:847
      - Síndrome de alopecia-contraturas-nanismo-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1005
      - Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrófico ORPHA:1014
      - Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrófico ORPHA:280679
      - Síndrome de aniridia-agenesia renal-perturbação psicomotora ORPHA:1064
      - Síndrome de aniridia-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1068
      - Síndrome de aniridia-ptose-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade familiar ORPHA:1067
      - Sindrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1110
      - Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões ORPHA:280633
      - Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2 ORPHA:300496
      - Síndrome de anomalias congénitas múltiplas KAT6B-relacionada ORPHA:597749
      - Síndrome de anomalias da ossificação-atraso do desenvolvimento psicomotor ORPHA:73230
      - Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia ORPHA:1307
      - Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento ORPHA:477993
      - Síndrome de apêndice caudal-surdez ORPHA:1123
      - Síndrome de aracnodactilia-defeitos da ossificação-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1129
      - Síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfias ORPHA:1130
      - Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura ORPHA:1184
      - Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular ORPHA:3038
      - Síndrome de atraso do desenvolvimento-anomalia do sistema nervoso central-sindactilia FBLN1-relacionada ORPHA:404451
      - Síndrome de atraso do desenvolvimento-atraso de linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada ORPHA:599082
      - Síndrome de atraso do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L ORPHA:369891
      - Síndrome de atraso do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial ORPHA:480898
      - Síndrome de atraso do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada ORPHA:363444
      - Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa ORPHA:529665
      - Síndrome de atraso global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais ORPHA:544488
      - Síndrome de atrésia das coanas-atelia-hipotiroidismo-puberdade tardia-baixa estatura ORPHA:589856
      - Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica ORPHA:496641
      - Síndrome de baixa estatura-displasia esquelética-degenerescência retiniana-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial ORPHA:589442
      - Síndrome de baixa estatura-ossos vormianos-dextrocardia ORPHA:2863
      - Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia ORPHA:2865
      - Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento ORPHA:464288
      - Síndrome de Bakrania-Ragge ORPHA:139471
      - Síndrome De Barsy ORPHA:2962
      - Síndrome de Biemon, tipo 1 ORPHA:141333
      - Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:293642
      - Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy ORPHA:69737
      - Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa ORPHA:166035
      - Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos ORPHA:1277
      - Síndrome de braquidactilia-nistagmus-ataxia cerebelosa ORPHA:1246
      - Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia ORPHA:1292
      - Síndrome de Camptodactilia, Guadalajara tipo 3 ORPHA:488434
      - Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas ORPHA:1321
      - Síndrome de cardiopatia-face redonda-atraso do desenvolvimento congénita ORPHA:1355
      - Síndrome de cardiopatia-síndrome Kallmann ORPHA:2326
      - Síndrome de Carpenter ORPHA:65759
      - Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias ORPHA:1381
      - Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo ORPHA:1387
      - Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatia ORPHA:48431
      - Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo ORPHA:1383
      - Síndrome de cavalgamento metópico-ptose-dismorfia facial ORPHA:502430
      - Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig ORPHA:380
      - Síndrome de cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia ORPHA:1389
      - Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática ORPHA:276630
      - Síndrome de complexo de Fallot-perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso de crescimento ORPHA:3304
      - Síndrome de contraturas congénitas membros-face-hipotonia-atraso do desenvolvimento ORPHA:562528
      - Síndrome de contraturas-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina ORPHA:1484
      - Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce ORPHA:505237
      - Síndrome de convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria ORPHA:79156
      - Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva ORPHA:2518
      - Síndrome de craniossinostose-microrretrognatia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave ORPHA:565858
      - Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1548
      - Síndrome de defeito cardíaco-anomalias digitais-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento motor e linguagem TRAF7-relacionada ORPHA:592570
      - Síndrome de defeito cardíaco congénito-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento TMEM94-associado ORPHA:562569
      - Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos ORPHA:2489
      - Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X ORPHA:457240
      - Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas ORPHA:459061
      - Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética ORPHA:444077
      - Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental ORPHA:457279
      - Síndrome de degenerescência espinocerebelosa-distrofia da córnea ORPHA:3177
      - Síndrome de deleção 22q11.2 ORPHA:567
      - Síndrome de delecção proximal 4q25 ORPHA:502437
      - Síndrome de dentinogénse imperfeita-baixa estatura-perda de audição-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:71267
      - Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual ORPHA:2282
      - Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias ORPHA:314555
      - Síndrome de dismorfia facial-atraso do desenvolvimento-perturbação comportamental WAC-relacionado ORPHA:466943
      - Síndrome de dismorfia facial-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X limitado à mulher ORPHA:480880
      - Síndrome de dismorfia facial-escroto em xaile-hiperlaxidão articular ORPHA:1778
      - Síndrome de dismorfia facial-hipertricose-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual/atraso do desenvolvimento-sobrecrescimento gengival ORPHA:598603
      - Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopia-malformação de Dandy-Walker ORPHA:1970
      - Síndrome de dismorfia-perda auditiva de condução-anomalia cardíaca ORPHA:289553
      - Síndrome de disostose mandibulo-facial-microcefalia ORPHA:79113
      - Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez de condução ORPHA:2502
      - Síndrome de displasia ectodérmica-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação do SNC ORPHA:1812
      - Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia ORPHA:1825
      - Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:163649
      - Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita Leber ORPHA:611207
      - Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:457395
      - Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia da córnea ORPHA:589435
      - Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estatura ORPHA:1858
      - Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento ORPHA:508533
      - Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X ORPHA:1436
      - Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais ORPHA:228390
      - Síndrome de doença de coração polivalvular ORPHA:228410
      - Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1 ORPHA:477817
      - Síndrome de duplicação proximal Xq28 ORPHA:1762
      - Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-amaurose cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial ORPHA:411986
      - Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral ORPHA:500144
      - Síndrome de encurtamento da ulna-dismorfismo-hipotonia-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:357175
      - Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética ORPHA:1948
      - Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês ORPHA:1947
      - Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia ORPHA:500533
      - Síndrome de epilepsia-telangiectasia ORPHA:1951
      - Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray ORPHA:168624
      - Síndrome de estatura elevada-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias renais ORPHA:500095
      - Síndrome de extra-sístoles-baixa estatura-hiperpigmentação-microcefalia ORPHA:1964
      - Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética ORPHA:508542
      - Síndrome de fenda palatina-baixa estatura-anomalias vertebrais ORPHA:2015
      - Síndrome de fibrose hepática-quistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2031
      - Síndrome de Fried ORPHA:85335
      - Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo ORPHA:2083
      - Síndrome de Grange ORPHA:79094
      - Síndrome de Grisart-Destrée ORPHA:139474
      - Síndrome de habitus marfanóide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómico recessivo ORPHA:2463
      - Síndrome de haploinsuficiência PDE4D ORPHA:439822
      - Síndrome de hidrocefalia-displasia costo-vertebral-anomalia de Sprengel ORPHA:2180
      - Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:247262
      - Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial ORPHA:2213
      - Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias esqueléticas ORPHA:2234
      - Síndrome de hipogonadismo-prolapso da válvula mitral-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2233
      - Síndrome de hipoplasia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia congénita-distonia-anemia-atraso do crescimento ORPHA:603448
      - Síndrome de hipoplasia da substância branca-agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:3207
      - Síndrome de hipoplasia do cúbito-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2249
      - Síndrome de hipospadias-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Goldblatt ORPHA:2261
      - Síndrome de hipotonia-atraso da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave ORPHA:371364
      - Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada ORPHA:438213
      - Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais ORPHA:3186
      - Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial ORPHA:2166
      - Síndrome de Hurler ORPHA:93473
      - Síndrome de ictiose-perturbação do desenvolvimento intelectual-nanismo-disfunção renal ORPHA:2278
      - Síndrome de Jawad ORPHA:313795
      - Síndrome de Joubert com doença renal ORPHA:220497
      - Síndrome de Joubert com retinopatia ORPHA:220493
      - Síndrome de Keppen-Lubinsky ORPHA:435628
      - Síndrome de Keutel ORPHA:85202
      - Síndrome de King-Denborough ORPHA:99741
      - Síndrome de Kleefstra ORPHA:261494
      - Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipodontia-hipotricose ORPHA:1816
      - Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez ORPHA:50811
      - Síndrome de macrocefalia-atraso do desenvolvimento ORPHA:397612
      - Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia ORPHA:2427
      - Síndrome de macrocefalia-paraprésia espástica-dismorfia ORPHA:2429
      - Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo ORPHA:210548
      - Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda ORPHA:466791
      - Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreito ORPHA:457485
      - Síndrome de macrotrombocitopenia-linfedema-atraso do desenvolvimento-dismorfia facial-camptodactilia ORPHA:487796
      - Síndrome de MACS ORPHA:217335
      - Síndrome de malformação blefaro-naso-facial ORPHA:1252
      - Síndrome de malformação cerebral congénita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada ORPHA:610569
      - Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento ORPHA:457359
      - Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen ORPHA:66629
      - Síndrome de megalocórnea-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2479
      - Síndrome de Menke-Hennekam ORPHA:592574
      - Síndrome de microbraquicefalia grave-perturbação do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoide ORPHA:1236
      - Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial ORPHA:2511
      - Síndrome de microcefalia-anomalia cerebral-espasticidade-hipernatremia ORPHA:2523
      - Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X ORPHA:435938
      - Síndrome de microcefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial ORPHA:423306
      - Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoscoliose ORPHA:3433
      - Síndrome de microcefalia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual-cardiopatia ORPHA:2519
      - Síndrome de microcefalia-corpo caloso estreito-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:397951
      - Síndrome de microcefalia-fenda palatina-pigmentação da retina anormal ORPHA:2521
      - Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais ORPHA:2522
      - Síndrome de microcefalia-glumerolonefrite-habitus marfanóide ORPHA:2172
      - Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução ORPHA:329332
      - Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:500159
      - Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial ORPHA:457284
      - Síndrome de microcefalia-miocardiopatia ORPHA:2515
      - Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave-anomalias congénitas múltiplas SETD2-relacionada ORPHA:597743
      - Síndrome de microcefalia primária-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-diabetes com início precoce ORPHA:391408
      - Síndrome de microcefalia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2533
      - Síndrome de microdeleção 11q22.2q22.3 ORPHA:444002
      - Síndrome de microdeleção 12q14 ORPHA:94063
      - Síndrome de microdeleção 13q12.3 ORPHA:412035
      - Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3 ORPHA:401935
      - Síndrome de microdeleção 19p13.13 ORPHA:357001
      - Síndrome de microdeleção 1p31p32 ORPHA:401986
      - Síndrome de microdeleção 1p35.2 ORPHA:456298
      - Síndrome de microdeleção 20p13 ORPHA:313781
      - Síndrome de microdeleção 20q11.2 ORPHA:444051
      - Síndrome de microdeleção 2p13.2 ORPHA:363680
      - Síndrome de microdeleção 2q23.1 ORPHA:228402
      - Síndrome de microdeleção 2q32 ORPHA:251019
      - Síndrome de microdeleção 2q37 ORPHA:1001
      - Síndrome de microdeleção 3q27.3 ORPHA:397695
      - Síndrome de microdeleção 5q14.3 ORPHA:228384
      - Síndrome de microdeleção 8q21.11 ORPHA:284160
      - Síndrome de microdeleção 9p13 ORPHA:324313
      - Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3 ORPHA:401923
      - Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11 ORPHA:495818
      - Síndrome de microdeleção distal 17p13.1 ORPHA:319171
      - Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2 ORPHA:284180
      - Síndrome de microdelecção 15q13.3 ORPHA:199318
      - Síndrome de microdelecção 17q24.2 ORPHA:529962
      - Síndrome de microdelecção 8q24.3 ORPHA:508488
      - Síndrome de microduplicação 11p15.4 ORPHA:300305
      - Síndrome de microduplicação 17p11.2 ORPHA:1713
      - Síndrome de microduplicação 19p13.3 ORPHA:447980
      - Síndrome de microduplicação 20q11.2 ORPHA:363659
      - Sindrome de microduplicação 2q23.1 ORPHA:313947
      - Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23 ORPHA:217377
      - Síndrome de microduplicação Xq25 ORPHA:521258
      - Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:85275
      - Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura ligada ao X ORPHA:431140
      - Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares ORPHA:2556
      - Síndrome de microftlamia colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:363741
      - Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros ORPHA:2538
      - Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira ORPHA:476126
      - Síndrome de microlisencefalia-micromelia ORPHA:50810
      - Síndrome de Muenke ORPHA:53271
      - Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento ORPHA:73246
      - Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua escrotal ORPHA:2743
      - Síndrome de onfalocelo, tipo Shprintzen-Goldberg ORPHA:3164
      - Síndrome de osteogenesis imperfecta-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2773
      - Síndrome de osteólise distal autossómica recessiva ORPHA:2776
      - Síndrome de osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito ORPHA:2324
      - Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ORPHA:2798
      - Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia ORPHA:464282
      - Síndrome de paraplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hiperqueratose ORPHA:2824
      - Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária ORPHA:619233
      - Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionada ORPHA:589905
      - Síndrome de perturbação do crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:488627
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial ORPHA:436151
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa ORPHA:466688
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alopecia do couro cabeludo-luxação da rótula-acromicria ORPHA:3041
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hiperlaxidão articular ORPHA:508498
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominante ORPHA:457193
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas ORPHA:3454
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X ORPHA:480907
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfia ligeira ORPHA:391372
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo-apraxia de discurso-dismorfia craniofacial ORPHA:529965
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo ORPHA:3074
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin ORPHA:364577
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata de início precoce-microcefalia ORPHA:633035
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia ORPHA:3042
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada ORPHA:580940
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas ORPHA:369837
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade ORPHA:369950
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anómala-dismorfia facial ORPHA:513456
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao X ORPHA:3052
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X ORPHA:2958
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia ORPHA:329224
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos ORPHA:370010
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5 ORPHA:404440
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionado ORPHA:502434
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfias-hipogonadismo-diabetes mellitus ORPHA:3044
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada ORPHA:633004
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada ORPHA:464306
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia ORPHA:369939
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade-ectrodactilia ORPHA:1891
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo ORPHA:363528
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa ORPHA:397709
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial ORPHA:457365
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-baixa estatura-perturbação comportamental-dismorfia facial ORPHA:391307
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos ORPHA:363686
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva ORPHA:404473
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-hipotonia-estrabismo-face grosseira-planovalgo ORPHA:436141
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo-ictiose-obesidade-baixa estatura ligada ao X ORPHA:3055
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao X ORPHA:459070
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do corpo caloso-apêndice pré-auricular ORPHA:1495
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia ORPHA:314575
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-acromegalia-hiperatividade ORPHA:85327
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cúbito valgo-dismorfias ORPHA:85280
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-epilepsia-contraturas articulares progressivas-dismorfia ORPHA:85319
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ORPHA:85317
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa ORPHA:137831
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ORPHA:85329
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-macrocefalia-macro-orquidia ORPHA:85320
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-plagiocefalia ORPHA:2898
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X ORPHA:1568
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-malformações cerebrais-dismorfia facial ORPHA:352530
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas ORPHA:397973
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia-cabelo impenteável ORPHA:3082
      - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual TBCK-relacionada ORPHA:488632
      - Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-defeito cardíaco-anomalias esqueléticas ORPHA:453499
      - Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial CCNK-relacionada ORPHA:600668
      - Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada ORPHA:633014
      - Síndrome de Pierpont ORPHA:487825
      - Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:1078
      - Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2921
      - Síndrome de polineuropatia-perturbação do desenvolvimento intelectual-acromicria-menopausa precoce ORPHA:2928
      - Síndrome de Potocki-Shaffer ORPHA:52022
      - Síndrome de protusão maxilar anterior-estrabismo-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:562559
      - Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:2983
      - Síndrome de pseudo-infeção intrauterina congénita ORPHA:1229
      - Síndrome de pseudo-progeria ORPHA:2985
      - Síndrome de pterígio do pescoço-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias digitais ORPHA:2988
      - Síndrome de quebras de Nijmegen ORPHA:647
      - Síndrome de queratose folicular-nanismo-atrofia cerebral ORPHA:2339
      - Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:436245
      - Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial ORPHA:494439
      - Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo ORPHA:3085
      - Síndrome de Robinow ORPHA:97360
      - Síndrome de Roifman ORPHA:353298
      - Síndrome de sinostose radio-cubital-atraso do desenvolvimento-hipotonia ORPHA:3270
      - Síndrome de sobrecrescimento 15q ORPHA:314585
      - Síndrome de sobrecrescimento de Malan ORPHA:420179
      - Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial ORPHA:137634
      - Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like/sudação induzida pelo frio-like KLHL7-relacionado ORPHA:603684
      - Síndrome de surdez-anomalias genitais-sinostose metacárpica e metatársica ORPHA:3224
      - Síndrome de surdez-onicodistrofia ORPHA:3231
      - Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst ORPHA:85321
      - Síndrome de telecanto-hipertelorismoestrabismo-pes cavus ORPHA:3293
      - Síndrome de tremor essencial progressivo-atraso da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental ORPHA:457212
      - Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentar da retina-nanismo ORPHA:3363
      - Síndrome de trigonocefalia-baixa estatura-atraso do desenvolvimento ORPHA:3369
      - Síndrome de triplicação 16p12.1p12.3 ORPHA:485405
      - Síndrome de X-frágil ORPHA:908
      - Síndrome de Zechi-Ceide ORPHA:217017
      - Síndrome do cromossoma 10 em anel ORPHA:1438
      - Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada ORPHA:494344
      - Síndrome Donnai-Barrow ORPHA:2143
      - Síndrome Down ORPHA:870
      - Síndrome Dubowitz ORPHA:235
      - Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado ORPHA:75496
      - Síndrome espondilo-ocular ORPHA:85194
      - Síndrome facio-cardio-renal ORPHA:1973
      - Síndrome Feingold ORPHA:1305
      - Síndrome FG tipo 1 ORPHA:93932
      - Síndrome Filippi ORPHA:3255
      - Síndrome Floating-Harbor ORPHA:2044
      - Síndrome Fountain ORPHA:3219
      - Síndrome Fraser ORPHA:2052
      - Síndrome Fryns ORPHA:2059
      - Síndrome Fryns-Smeets-Thiry ORPHA:2058
      - Síndrome Gabriele de Vries ORPHA:506358
      - Síndrome Galloway-Mowat ORPHA:2065
      - Síndrome GAPO ORPHA:2067
      - Síndrome GMS ORPHA:2090
      - Síndrome Gómez-López-Hernández ORPHA:1532
      - Síndrome Grubben-De Cock-Borghgraef ORPHA:2101
      - Síndrome Hallermam-Streiff-like ORPHA:2109
      - Síndrome Hallermann-Streiff ORPHA:2108
      - Síndrome Hall-Riggs ORPHA:2107
      - Síndrome Harrod ORPHA:2115
      - Síndrome Hartsfield ORPHA:2117
      - Síndrome Hennekam ORPHA:2136
      - Síndrome Hennekam-Beemer ORPHA:2135
      - Síndrome Hernandez-Aguire-Negrete ORPHA:2139
      - Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross ORPHA:2719
      - Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Preus ORPHA:2720
      - Síndrome isotretinoina-like ORPHA:2306
      - Síndrome Johanson-Blizzard ORPHA:2315
      - Síndrome Joubert ORPHA:475
      - Síndrome Joubert com defeito hepático ORPHA:1454
      - Síndrome Joubert com defeito oculorenal ORPHA:2318
      - Síndrome Kabuki ORPHA:2322
      - Síndrome Kapur-Toriello ORPHA:2328
      - Síndrome KBG ORPHA:2332
      - Síndrome Keipert ORPHA:2662
      - Síndrome Lambert ORPHA:1296
      - Síndrome Lamb-Shaffer ORPHA:530983
      - Síndrome Laurence-Moon ORPHA:2377
      - Síndrome LIG4 ORPHA:99812
      - Síndrome Lowry-Maclean ORPHA:2409
      - Síndrome Lujan-Fryns ORPHA:776
      - Síndrome Luscan-Lumish ORPHA:597738
      - Síndrome Marden-Walker ORPHA:2461
      - Síndrome Marshall-Smith ORPHA:561
      - Síndrome Matthew-Wood ORPHA:2470
      - Síndrome McDonough ORPHA:2471
      - Síndrome MEHMO ORPHA:85282
      - Síndrome MEND ORPHA:401973
      - Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova ORPHA:2528
      - Síndrome Mietens ORPHA:2557
      - Síndrome MMEP ORPHA:3434
      - Síndrome Moebius ORPHA:570
      - Síndrome Mowat-Wilson ORPHA:2152
      - Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas ORPHA:505248
      - Síndrome Myhre ORPHA:2588
      - Síndrome N ORPHA:2608
      - Síndrome Nance-Horan ORPHA:627
      - Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância ORPHA:457205
      - Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson ORPHA:2316
      - Síndrome neuro-facio-digito-renal ORPHA:2673
      - Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada ORPHA:544469
      - Síndrome Nicolaides-Baraitser ORPHA:3051
      - Síndrome Noonan ORPHA:648
      - Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto ORPHA:2701
      - Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman ORPHA:2707
      - Síndrome oculoesqueletodentária ORPHA:557003
      - Síndrome oculo-facio-cardio-dentário ORPHA:2712
      - Síndrome oculogastrointestinal-neurodesenvolvimento ORPHA:611201
      - Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave ORPHA:2715
      - Síndrome Okamuto ORPHA:2729
      - Síndrome Oliver ORPHA:2920
      - Síndrome onfalocelo-fenda palatina letal ORPHA:2736
      - Síndrome Opitz GBBB ORPHA:2745
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 1 ORPHA:2750
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 10 ORPHA:2756
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 14 ORPHA:434179
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 2 ORPHA:2751
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 3 ORPHA:2752
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 4 ORPHA:2753
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 5 ORPHA:2919
      - Síndrome oro-facio-digital tipo 6 ORPHA:2754
      - Síndrome osteoporose-pseudo-glioma ORPHA:2788
      - Síndrome oto-facio-cervical ORPHA:2792
      - Síndrome otopalatodigital tipo 1 ORPHA:90650
      - Síndrome otopalatodigital tipo 2 ORPHA:90652
      - Síndrome Peters-plus ORPHA:709
      - Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller ORPHA:2871
      - Síndrome PHACE ORPHA:42775
      - Síndrome Pierre Robin-contraturas-atraso do desenvolvimento ORPHA:436003
      - Síndrome Pitt-Hopkins ORPHA:2896
      - Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso ORPHA:572333
      - Síndrome Prader-Willi ORPHA:739
      - Síndrome pseudoaminopterina ORPHA:221120
      - Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante ORPHA:1300
      - Síndrome Qazi-Markouizos ORPHA:3010
      - Síndrome Ramon ORPHA:3019
      - Síndrome Ramos-Arroyo ORPHA:1051
      - Síndrome Renpenning ORPHA:3242
      - Síndrome Richars-Rundle ORPHA:1399
      - Síndrome Richieri-Costa-da Silva ORPHA:3101
      - Síndrome rim em ferradura-displasia mesomélica Nievergelt/Savarirayan-convulsões-hipertricose-perturbação do desenvolvimento intelectual-envolvimento pulmonar ORPHA:632603
      - Síndrome Roberts ORPHA:3103
      - Síndrome Rubinstein-Taybi ORPHA:783
      - Síndrome Ruvalcaba ORPHA:3121
      - Síndrome Sanjad-Sakati ORPHA:2323
      - Síndrome SATB2-associada ORPHA:576278
      - Síndrome Say-Barber-Miller ORPHA:3132
      - Síndrome SCARF ORPHA:3134
      - Síndrome Schintzel-Giedion ORPHA:798
      - Síndrome semelhante a Prader-Willi ORPHA:398073
      - Síndrome SHORT ORPHA:3163
      - Síndrome Shprintzen-Goldberg ORPHA:2462
      - Síndrome Shwachman-Diamond ORPHA:811
      - Síndrome Silver-Russell ORPHA:813
      - Síndrome Simpson-Golabi-Behmel ORPHA:373
      - Síndrome Smith-Lemli-Opitz ORPHA:818
      - Síndrome Smith-Magenis ORPHA:819
      - Síndrome Sotos ORPHA:821
      - Síndrome Stimmler ORPHA:3199
      - Síndrome Stromme ORPHA:506307
      - Síndrome surdez branquiogénica ORPHA:50815
      - Síndrome TARP ORPHA:2886
      - Síndrome Tatton-Brown-Rahman ORPHA:404443
      - Síndrome Temple-Baraitser ORPHA:420561
      - Síndrome Temtamy ORPHA:1777
      - Síndrome Toriello-Carey ORPHA:3338
      - Síndrome Townes-Brocks ORPHA:857
      - Síndrome trico-rino-falângico tipo 2 ORPHA:502
      - Síndrome Ulbright-Hodes ORPHA:3404
      - Síndrome Urban-Rogers-Meyer ORPHA:3409
      - Síndrome Van den Bosch ORPHA:3417
      - Síndrome Vici ORPHA:1493
      - Síndrome W ORPHA:2804
      - Síndrome WAGR ORPHA:893
      - Síndrome Weaver ORPHA:3447
      - Síndrome Weaver-Williams ORPHA:3448
      - Síndrome White-Sutton ORPHA:468678
      - Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch ORPHA:3455
      - Síndrome Wiedemann-Steiner ORPHA:319182
      - Síndrome Williams ORPHA:904
      - Síndrome Wilson-Turner ORPHA:3459
      - Síndrome Witteveen-Kolk ORPHA:500163
      - Síndrome Wolcott-Rallison ORPHA:1667
      - Síndrome Wolf-Hirschhorn ORPHA:280
      - Síndrome Yunis-Varon ORPHA:3472
      - Síndrome Zellweger ORPHA:912
      - Síndrome Zimmerman-Laband ORPHA:3473
      - SLC39A8-CDG ORPHA:468699
      - Transtorno do espectro do autismo por défice de AUTS2 ORPHA:352490
      - Trissomia 17p13 ORPHA:217385
      - Trissomia 17q21.31 ORPHA:217340
      - VACTERL com hidrocefalia ORPHA:3412
      - XYLT1-CDG ORPHA:370930

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