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Classificação Orphanet das doenças neurológicas raras

Doença neurológica rara ORPHA:98006
- Malformação do sistema nervoso central ORPHA:98044
  - Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal ORPHA:108991
    - Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal ORPHA:269531
      - Atrofia cerebelar-cerebral progressiva ORPHA:247198
      - Disgenesia caudal familiar ORPHA:1768
      - Duplicação caudal ORPHA:1756
      - Espectro clínico de displasia septo-óptica ORPHA:3157
      - Esquisis, associação ORPHA:63862
      - Hidrocefalia - inserção baixa do umbigo ORPHA:2184
      - Hidroletal ORPHA:2189
      - Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual ORPHA:500150
      - Microhidranencefalia NDE1- relacionada ORPHA:443162
      - Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva ORPHA:2744
      - Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico ORPHA:250972
      - Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B ORPHA:300573
      - Síndrome cerebro-oculo-nasal ORPHA:66625
      - Síndrome CK ORPHA:251383
      - Síndrome de agenésia pancreática-holoprosencefalia ORPHA:556955
      - Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural ORPHA:314993
      - Síndrome de Chudley-McCullough ORPHA:314597
      - Síndrome de craniossinostose-hidrocefalia-malformação de Arnold-Chiari tipo I-sinostose radio-cubital ORPHA:171839
      - Síndrome de defeito cardíaco-anomalias digitais-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento motor e linguagem TRAF7-relacionada ORPHA:592570
      - Síndrome de displasia torácica-hidrocefalia ORPHA:1861
      - Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral ORPHA:500144
      - Síndrome de espinha bífida-hipospadias ORPHA:3176
      - Síndrome de Fowler ORPHA:221126
      - Síndrome de hipoplasia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia congénita-distonia-anemia-atraso do crescimento ORPHA:603448
      - Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose ORPHA:2163
      - Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal ORPHA:2165
      - Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo ORPHA:210548
      - Síndrome de malformação cerebral congénita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada ORPHA:610569
      - Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral ORPHA:444069
      - Síndrome de neurónios multinucleados-anidrâmnio-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia ORPHA:500135
      - Síndrome de porencefalia – microcefalia – cataractas bilaterais congénitas ORPHA:306547
      - Síndrome de retracção Duane com surdez congénita ORPHA:529574
      - Síndrome FG tipo 1 ORPHA:93932
      - Síndrome Galloway-Mowat ORPHA:2065
      - Síndrome Hartsfield ORPHA:2117
      - Síndrome Kousseff ORPHA:2351
      - Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática ORPHA:480528
      - Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congénitas ORPHA:2570
      - Síndrome LUMBAR ORPHA:83628
      - Síndrome Meckel ORPHA:564
      - Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada ORPHA:544469
      - Síndrome oculo-cerebro-cutâneo ORPHA:1647
      - Síndrome SLC35A2 -CDG ORPHA:356961
      - Ventriculomegália com doença renal quística ORPHA:443988

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