Classificação Orphanet das doenças renais raras
- Doença renal rara
ORPHA:93626 -
ORPHA:93603 -
Acidose tubular renal primária ORPHA:314822
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Cistinúria ORPHA:214
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Diabetes insipidus nefrogénica ORPHA:223
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Hipercalciúria idiopática ORPHA:2197
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Hipomagnesemia isolada autossómica dominante, tipo Glaudemans ORPHA:199326
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Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio ORPHA:30924
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Hipomagnesemia primária autossómica dominante com hipocalciúria ORPHA:34528
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Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose ORPHA:306516
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Hipomagnesémia primária EGF-relacionada com perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:620368
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Hipotonia - cistinúria tipo 1 ORPHA:238517
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Hipouricemia renal hereditária ORPHA:94088
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Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de ADN mitocondrial ORPHA:324525
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Osteomalacia oncogénica ORPHA:352540
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Pseudo-hiperaldosteronismo ORPHA:444916
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Pseudohipoparatiroidismo ORPHA:97593
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Raquitismo hipofostatémico ORPHA:437
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Síndrome Alström ORPHA:64
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Síndrome Bartter ORPHA:112
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Síndrome de catarata-nefropatia-encefalopatia ORPHA:1380
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Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal ORPHA:363534
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Síndrome de diabetes insípido nefrogénico-calcificação intracraniana-baixa estatura-dismorfismos faciais ORPHA:3145
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Síndrome de Fanconi ORPHA:91136
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Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal ORPHA:544628
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Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose ORPHA:363694
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Síndrome de hipohidrose-desequilibrio electrolítico-disfunção glândula lacrinal-ictiose-xerostomia ORPHA:528105
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Síndrome de hipomagnesémia primária-convulsões generalizadas-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade ORPHA:620363
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Síndrome de hipomagnesemia primária-convulsões refratárias-perturbação do desenvolvimento intelectual ORPHA:564178
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Síndrome de nefrite túbulointersticial e uveíte ORPHA:91500
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Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia ORPHA:505242
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Síndrome de tubulopatia renal-miocardiopatia dilatada ORPHA:73224
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Síndrome Fanconi primário renotubular ORPHA:3337
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Síndrome Gitelman ORPHA:358
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Síndrome Jeune ORPHA:474
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Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD) ORPHA:93606
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Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe ORPHA:534
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Síndrome SeSAME ORPHA:199343
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Tubulopatia renal Gitelman-like por mutação no ADN mitocondrial ORPHA:620371
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