x

Hledat onemocnění a jeho funkční příznaky

* (*) povinné pole

ORPHA:72  Angelmanův syndrom

::Omezení aktivity/participace je popsáno podle Slovník Orphanet Functioning, odvozený a upravený podle Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví - děti a mládež (ICF-CY, WHO 2007). Poskytnuté informace jsou hodnoceny z celé populace pacientů postižených daným onemocněním, jimž je poskytována standardní péče (specifická a/nebo symptomatická léčba, prevence a profylaxe, zařízení a pomůcky, ošetřovatelská péče a podpora). Funkční následky jsou řazeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů. Tato obecná informace se nemusí vztahovat na konkrétní případy. Potíže zde uvedené se mohou vyskytnout v různém stupni dočasnosti nebo závažnosti, ale mohou se vyskytnout i takové problémy, které zde uvedeny nejsou uvedeny.

 Ztráta schopnosti
Velmi časté
Dočasnost
Závažnost
Osvojování si jazykových dovedností
Trvalé omezení
Závažné
Učení se čtení
Trvalé omezení
Závažné
Učení se psaní
Trvalé omezení
Závažné
Učení se počítání
Trvalé omezení
Závažné
Čtení
Trvalé omezení
Závažné
Psaní
Trvalé omezení
Závažné
Počítání
Trvalé omezení
Závažné
Soustředění pozornosti
Trvalé omezení
Závažné
Zapamatování a vybavování si
Trvalé omezení
Závažné
Myšlení a uvažování
Trvalé omezení
Závažné
Vnímání času
Trvalé omezení
Závažné
Vnímání prostoru
Trvalé omezení
Závažné
Přijímání psaných zpráv
Trvalé omezení
Závažné
Mluvení
Trvalé omezení
Závažné
Psaní zpráv
Trvalé omezení
Závažné
Zapojení se do konverzace
Trvalé omezení
Závažné
Stoj
Trvalé omezení
Nízká
Poloha vsedě
Trvalé omezení
Nízká
Udržení polohy hlavy
Zpoždění akvizice
Nízká
Chůze na dlouhé vzdálenosti
Trvalé omezení
Střední
Péče o části těla (kůže, zuby, nehty, vlasy, genitálie)
Trvalé omezení
Závažné
Oblékání/svlékání
Trvalé omezení
Střední
Zvládání stresu, odpovědnosti, mimořádných událostí a zajištění vlastní bezpečnosti
Trvalé omezení
Závažné
Zvládání emocí a nálad
Trvalé omezení
Závažné
Kontrola vlastního chování obecně
Trvalé omezení
Závažné
Pohyb mimo domov
Trvalé omezení
Střední
Řízení
Trvalé omezení
Kompletní
Udržování rodinných vztahů
Trvalé omezení
Střední
Jednání s cizími osobami
Trvalé omezení
Závažné
Navazování a udržování intimních vztahů
Trvalé omezení
Kompletní
Navazování sexuálních vztahů
Trvalé omezení
Kompletní
Nakupování
Trvalé omezení
Závažné
Vykonávání domácích prací
Trvalé omezení
Závažné
Docházení do běžné školy
Trvalé omezení
Závažné
Učení se profesi (odborná příprava/učňovská praxe) v běžném prostředí
Trvalé omezení
Kompletní
Přístup k vyššímu vzdělání
Trvalé omezení
Kompletní
Zapojení do placené práce ve standardním prostředí
Trvalé omezení
Kompletní
Hledání zaměstnání
Trvalé omezení
Kompletní
Plnění odborných úkolů
Trvalé omezení
Závažné
Nakládání s penězi/hospodaření s vlastním rozpočtem
Trvalé omezení
Závažné
Provádění administrativních činností
Trvalé omezení
Kompletní
Provádění složitého úkolu/mnohočetných úkolů
Trvalé omezení
Závažné
Zapojení se do komunitního života
Trvalé omezení
Střední
Hraní s ostatními
Trvalé omezení
Závažné
Cestování
Trvalé omezení
Závažné
Časté
Dočasnost
Závažnost
Zrak/pozorování
Trvalé omezení
Nízká
Rozhodování/převzetí iniciativy/řešení problémů
Trvalé omezení
Závažné
Rozhodování/převzetí iniciativy/řešení problémů
Trvalé omezení
Střední
Přijímání mluvených zpráv
Trvalé omezení
Závažné
Přijímání mluvených zpráv
Trvalé omezení
Nízká
Přijímání zpráv ve znakovém jazyce
Trvalé omezení
Závažné
Přijímání zpráv ve znakovém jazyce
Trvalé omezení
Střední
Přijímání neverbálních zpráv
Trvalé omezení
Střední
Přijímání neverbálních zpráv
Trvalé omezení
Nízká
Vytváření zpráv ve znakovém jazyce
Trvalé omezení
Závažné
Vytváření zpráv ve znakovém jazyce
Trvalé omezení
Střední
Vytváření neverbálních zpráv
Trvalé omezení
Závažné
Vytváření neverbálních zpráv
Trvalé omezení
Střední
Používání komunikačních prostředků a pomůcek
Trvalé omezení
Závažné
Používání komunikačních prostředků a pomůcek
Trvalé omezení
Střední
Ohyb těla
Trvalé omezení
Nízká
Přemisťování se
Trvalé omezení
Nízká
Udržení pozice ve stoje
Zpoždění akvizice
Střední
Dosahování na předměty a chytání předmětů
Trvalé omezení
Střední
Zvedání a nošení předmětů
Trvalé omezení
Závažné
Zvedání a nošení předmětů
Trvalé omezení
Střední
Manipulace s předměty (jemné používání rukou)
Trvalé omezení
Závažné
Manipulace s předměty (jemné používání rukou)
Trvalé omezení
Střední
Chůze na krátké vzdálenosti
Trvalé omezení
Střední
Provádění namáhavých činností (lezení, běhání, skákání, plavání,...)
Trvalé omezení
Závažné
Sám se umýt
Trvalé omezení
Závažné
Sám se umýt
Trvalé omezení
Střední
Úprava močení
Trvalé omezení
Střední
Úprava defekace
Trvalé omezení
Střední
Jedení
Trvalé omezení
Střední
Pití
Trvalé omezení
Střední
Péče o zdraví (strava, léky, prevence, potřeby, asistence, sledování)
Trvalé omezení
Kompletní
Péče o zdraví (strava, léky, prevence, potřeby, asistence, sledování)
Trvalé omezení
Závažné
Usínání
Trvalé omezení
Závažné
Zůstat ve stavu spánku
Trvalé omezení
Závažné
Kvalitní spánek
Trvalé omezení
Závažné
Kontrola vlastních stravovacích návyků
Přechodné omezení
Závažné
Pohyb po domě
Trvalé omezení
Střední
Používání dopravy
Trvalé omezení
Závažné
Používání dopravy
Trvalé omezení
Střední
Jednání s jinými lidmi
Trvalé omezení
Střední
Jednání s jinými lidmi
Trvalé omezení
Nízká
Navazování/udržení přátelství
Trvalé omezení
Závažné
Navazování/udržení přátelství
Trvalé omezení
Střední
Vaření/příprava jídla
Trvalé omezení
Závažné
Vaření/příprava jídla
Trvalé omezení
Střední
Péče o ostatní/pomoc ostatním
Trvalé omezení
Kompletní
Péče o ostatní/pomoc ostatním
Trvalé omezení
Závažné
Docházení do předškolního zařízení
Trvalé omezení
Závažné
Docházení do předškolního zařízení
Trvalé omezení
Střední
Docházení do běžné školy s přizpůsobeným prostředím nebo do speciální školy
Trvalé omezení
Závažné
Docházení do běžné školy s přizpůsobeným prostředím nebo do speciální školy
Trvalé omezení
Střední
Učení se profesi (odborná příprava/učňovská praxe) v přizpůsobeném běžném prostředí nebo ve speciálním prostředí
Trvalé omezení
Kompletní
Učení se profesi (odborná příprava/učňovská praxe) v přizpůsobeném běžném prostředí nebo ve speciálním prostředí
Trvalé omezení
Závažné
Zapojení do placené práce v podporovaném/chráněném prostředí
Trvalé omezení
Kompletní
Zapojení do placené práce v podporovaném/chráněném prostředí
Trvalé omezení
Závažné
Provádění jednoduchého úkolu
Trvalé omezení
Střední
Vykonávání běžných denních povinností
Trvalé omezení
Kompletní
Vykonávání běžných denních povinností
Trvalé omezení
Závažné
Společenská setkání
Trvalé omezení
Závažné
Společenská setkání
Trvalé omezení
Střední
Provozování sportu
Trvalé omezení
Závažné
Provozování sportu
Trvalé omezení
Střední
Zapojení se do uměleckých a kulturních aktivit
Trvalé omezení
Závažné
Zapojení se do uměleckých a kulturních aktivit
Trvalé omezení
Střední
Příležitostně
Dočasnost
Závažnost
Udržení pozice ve stoje
Trvalé omezení
Střední
Úprava močení
Trvalé omezení
Závažné
Úprava defekace
Trvalé omezení
Závažné
Jedení
Trvalé omezení
Závažné
Pití
Trvalé omezení
Závažné
Zůstat ve stavu bdění
Trvalé omezení
Nespecifikováno
Nedefinováno
Sluch/naslouchání
Environmentální faktory

:: Následují environmentální faktory, které je třeba řešit, aby se zlepšilo fungování nebo snížilo omezení vyplývající z tohoto onemocnění.

Potraviny
Teplota
Intenzita světla
Kvalita světla
Střídání dne a noci
Intenzita zvuku
Zdroj: Association Francophone du Syndrome d'Angelman[Patient organisation]_Angelman Syndrome Foundation[Patient organisation]_Pr Anne MONCLA[Expert]_19968524[PMID]
Poslední aktualizace: 25/10/2016

Upozornění

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.