x

Suche Krankheit und funktionelle Konsequenzen

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

ORPHA:33069  Dravet-Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Erinnern und Erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Stehende Körperposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fortbewegung mit Transportmitteln
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Bezahlte Tätigkeit in einem geförderten Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Denken und Schlussfolgern
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Primärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Primärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Stehende Körperposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Nicht definiert
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Zeitbewusstsein
Raumbewusstsein
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Mitteilungen in Gebärdensprache ausdrücken
Schlafen/Wach bleiben
Transportmittel benutzen
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Durchführung von Verwaltungsverfahren
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Temperatur
Lichtintensität
Saisonale Zyklen
Lautstärke 
Source : Dr Charlotte DRAVET[Expert]
Letzte Aktualisierung: 05/10/2018

Wichtiger Hinweis

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.