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Suche Krankheit und funktionelle Konsequenzen

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ORPHA:2052  Fraser-Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Zeitbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Raumbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Mitteilungen in Gebärdensprache ausdrücken
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kopfposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gehen kurzer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Erinnern und Erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erinnern und Erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Denken und Schlussfolgern
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Denken und Schlussfolgern
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Stehen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Stehen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sitzen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Sitzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Vorbeugen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Vorbeugen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sich verlagern
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Sich verlagern
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Stehende Körperposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Stehende Körperposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände erreichen und fassen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gegenstände erreichen und fassen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Einschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Einschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Durchschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kontrolle des Essverhaltens
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kontrolle des Essverhaltens
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Familienbeziehungen pflegen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Familienbeziehungen pflegen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme Primärstufe
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Teilnahme an einer Schule mit angepassten/besonderen Umfeld
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Teilnahme an einer Schule mit angepassten/besonderen Umfeld
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einem geförderten Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung von Verwaltungsverfahren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Tag/Nachtzyklus
Saisonale Zyklen
Lautstärke 
Klangqualität 
Schwingungen
Luftqualität
Source : Expert
Letzte Aktualisierung: 03/12/2018

Wichtiger Hinweis

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