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ORPHA:90342  Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Familienbeziehungen pflegen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Teilnahme Primärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung von Verwaltungsverfahren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Nicht definiert
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Lichtintensität
Lichtqualität
Tag/Nachtzyklus
Saisonale Zyklen
Source : Expert
Letzte Aktualisierung: 17/03/2015

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