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Suche Krankheit und funktionelle Konsequenzen

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ORPHA:567  Deletion 22q11

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sprechen lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Lesen lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Schreiben lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Rechnen lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Erinnern und Erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Denken und Schlussfolgern
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Zeitbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Raumbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sprechen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Mitteilungen schreiben
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Vorübergehende Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Generelle Selbstkontrolle
Vorübergehende Beeinträchtigung
Moderat
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Familienbeziehungen pflegen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Durchführung von Verwaltungsverfahren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Zeitbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Raumbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme an Konversationen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Stehen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Sitzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Stehende Körperposition erhalten
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kopfposition erhalten
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Gute Schlafqualität
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Kontrolle des Essverhaltens
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme Primärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an einer Schule mit angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Bezahlte Tätigkeit in einem geförderten Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Tag/Nachtzyklus
Lautstärke 
Source : Pr Nicole PHILIP-SARLES[Expert]_Ms Brigitte JARRET[Expert]_Dr Donna M. MCDONALD-MCGINN[Expert]_Dr Anne BASSETT[Expert]_Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation[Patient organisation]
Letzte Aktualisierung: 27/03/2017

Wichtiger Hinweis

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