Orphanet: Behinderung
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ORPHA:98673  Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände erreichen und fassen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Familienbeziehungen pflegen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Nicht definiert
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Lichtintensität
Lichtqualität
Lautstärke 
Klangqualität 
Source : [Expert]
Letzte Aktualisierung: 03/08/2020

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