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ORPHA:1340  Kardio-fazio-kutanes Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Sprechen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Mitteilungen in Gebärdensprache ausdrücken
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Mitteilungen schreiben
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Teilnahme an Konversationen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Nichtspezifisch
Gegenstände anheben und tragen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gehen kurzer Distanzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gehen langer Distanzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung mit Transportmitteln
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme Primärstufe
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einem geförderten Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gehen kurzer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Temperatur
Feuchtigkeit
Licht
Lautstärke 
Source : Dr Maria Ines KAVAMURA[Expert]
Letzte Aktualisierung: 01/07/2019

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