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Suche Krankheit und funktionelle Konsequenzen

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ORPHA:726  Alpers-Huttenlocher-Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Erinnern und Erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Denken und Schlussfolgern
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Zeitbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Raumbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mitteilungen in Gebärdensprache ausdrücken
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Stehen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sitzen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Vorbeugen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sich verlagern
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Stehende Körperposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kopfposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Gegenstände erreichen und fassen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Gehen kurzer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Durchschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gute Schlafqualität
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Wach bleiben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kontrolle des Essverhaltens
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Familienbeziehungen pflegen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Sexualbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme Primärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme an einer Schule mit angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Bezahlte Tätigkeit in einem geförderten Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Durchführung von Verwaltungsverfahren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Einschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Temperatur
Source : Expert
Letzte Aktualisierung: 08/08/2018

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