Orphanet: Behinderung
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ORPHA:231169  Usher-Syndrom Typ 1

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Raumbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Stehen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Sitzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Vorbeugen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gegenstände erreichen und fassen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gehen kurzer Distanzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mit Fremden umgehen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erinnern und Erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Einschlafen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umgang mit Emotionen und Gemütslage
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mit anderen Personen interagieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Freundschaften schliessen/erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Liebesbeziehungen aufnehmen und aufrecht erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Primärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung von Verwaltungsverfahren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Denken und Schlussfolgern
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Mitteilungen in Gebärdensprache ausdrücken
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Familienbeziehungen pflegen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Bezahlte Tätigkeit in einem geförderten Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Lichtintensität
Lichtqualität
Tag/Nachtzyklus
Saisonale Zyklen
Lautstärke 
Klangqualität 
Source : Dr Saddek MOHAND-SAID[Expert]_Treatrush[Patient organisation]_Pr Christian HAMEL[Expert]_Association Syndrome de Usher[Patient organisation]_Usher Syndrome Coalition[Patient organisation]_Pr Birgit LORENZ[Expert]_Dr Markus PREISING[Expert]_Dr Gérard DUPEYRON[Expert]_Jesper DAMMEYER[Expert]
Letzte Aktualisierung: 25/08/2016

Wichtiger Hinweis

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