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Suche Krankheit und funktionelle Konsequenzen

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ORPHA:565  Menkes-Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Erinnern und Erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Denken und Schlussfolgern
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Zeitbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Raumbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Stehen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sitzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Vorbeugen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich verlagern
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Stehende Körperposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kopfposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände erreichen und fassen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gehen kurzer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Umgang mit Stress, Verantwortung, Notfallsituationen und Erhaltung der eigenen Sicherheit
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Bezahlte Tätigkeit in einem geförderten Umfeld
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Umgang mit Geld/Verwaltung des persönlichen Budgets
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung von Verwaltungsverfahren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Eine Einzelaufgabe übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mehrfachaufgaben übernehmen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Die tägliche Routine durchführen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Generelle Selbstkontrolle
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kontrolle des Essverhaltens
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Vollständig
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Temperatur
Feuchtigkeit
Source : Expert
Letzte Aktualisierung: 01/07/2019

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