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ORPHA:610  Bethlem-Myopathie

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Stehen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Stehen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sitzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Sitzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Vorbeugen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Vorbeugen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Stehende Körperposition erhalten
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Stehende Körperposition erhalten
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände erreichen und fassen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gegenstände erreichen und fassen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände anheben und tragen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gegenstände anheben und tragen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gehen kurzer Distanzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Gehen kurzer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gehen langer Distanzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sich waschen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Sich waschen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Fortbewegung im Haus
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Fortbewegung im Haus
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Transportmittel benutzen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Ein Fahrzeug fahren
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Moderat
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Einkaufen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Einkaufen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Kochen/Mahlzeiten vorbereiten
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Hausarbeit tätigen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Hausarbeit tätigen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Fürsorge/Hilfe für andere
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Fürsorge/Hilfe für andere
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Beschäftigungssuche
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sich kleiden/entkleiden
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Sich kleiden/entkleiden
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Essen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Essen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Trinken
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Trinken
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Spielen mit Anderen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Spielen mit Anderen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Geselligkeit
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Geselligkeit
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Ausübung von Sport
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Teilnahme an Kunst und Kultur
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Teilnahme an Kunst und Kultur
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Reisen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Source : Dr Andoni URTIZBEREA[EXPERT]
Letzte Aktualisierung: 01/06/2018

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