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ORPHA:44  Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mitteilungen in Gebärdensprache ausdrücken
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sprechen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Lesen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Schreiben lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Rechnen lernen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Lesen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Rechnen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger von Mitteilungen in Gebärdensprache
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger non-verbaler Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mitteilungen in Gebärdensprache ausdrücken
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Non-verbale Mitteilungen produzieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Mitteilungen schreiben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunikationsgeräte und -techniken benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Nicht definiert
Stehen
Sitzen
Vorbeugen
Sich verlagern
Stehende Körperposition erhalten
Kopfposition erhalten
Gegenstände erreichen und fassen
Gegenstände anheben und tragen
Gegenstände handhaben (feinmotorischer Handgebrauch)
Gehen kurzer Distanzen
Gehen langer Distanzen
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Sich waschen
Seine Körperteile pflegen (Haut, Gesicht, Zähne, Kopfhaut, Nägel und Genitalien)
Die Belange der Blasenentleerung regulieren
Die Belange der Darmentleerung regulieren
Sich kleiden/entkleiden
Essen
Trinken
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Fortbewegung im Haus
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Transportmittel benutzen
Ein Fahrzeug fahren
Haushalt
Ausbildung
Teilnahme Primärstufe
Teilnahme Sekundärstufe
Teilnahme an einer Schule mit angepassten/besonderen Umfeld
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einem angepassten/besonderen Umfeld
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Arbeit und Beschäftigung
Lebensmanagement
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Licht
Geräusche
Luftqualität
Source : Expert
Letzte Aktualisierung: 03/12/2018

Wichtiger Hinweis

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