Orphanet: Behinderung
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ORPHA:828  Stickler-Syndrom

:: Aktivitätseinschränkungen und/oder Partizipations-Beeinträchtungen werden anhand des funktionellen Orphanet-Thesaurus beschrieben. Der funktionelle Orphanet-Thesaurus basiert auf der International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF-CY, WHO 2007). Die nachfolgend aufgeführten funktionellen Konsequenzen beziehen sich auf die generelle Situation von Patienten, die optimale Standard-Versorgung und Management (spezifisches und/oder symptomatisches Management, Prävention und Prophylaxe, Hilfsmittel und techn. Unterstützung, Betreuung und Förderung) erhalten. Funktionelle Konsequenzen werden gemäß ihrer Häufigkeit in der Patientenpopulation dargestellt. Diese allgemeinen Informationen können nicht auf spezifische Probleme bezogen werden. Es ist möglich, dass einige Probleme hier nicht angesprochen werden bzw., dass diese sich im Hinblick auf die zeitliche Abfolge oder auch den beschriebenen Schweregrad unterscheiden

 Verlust einer Fähigkeit
Sehr häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sehen/Zuschauen
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Häufig
Zeitlichkeit
Schweregrad
Hören/Zuhören
Permanente Beeinträchtigung
Nichtspezifisch
Sprechen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gehen langer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Durchführung lebhafter Aktivitäten (klettern/steigen, rennen, joggen, springen und schwimmen)
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Essen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Schwer
Fortbewegung ausserhalb des Hauses
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Transportmittel benutzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Ein Fahrzeug fahren
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Beschäftigungssuche
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Durchführung fachspezifischer Aufgaben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Ausübung von Sport
Permanente Beeinträchtigung
Schwer
Reisen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Gelegentlich
Zeitlichkeit
Schweregrad
Sprechen lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Lesen lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Schreiben lernen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Lesen
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Schreiben
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Aufmerksamkeit fokussieren
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Entscheidungen fällen/Initiative ergreifen/Lösungen finden
Verzögerte Aufnahme von Fähigkeiten
Gering
Raumbewusstsein
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Kommunizieren als Empfänger gesprochener Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Kommunizieren als Empfänger schriftlicher Mitteilungen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Teilnahme an Konversationen
Permanente Beeinträchtigung
Gering
Gehen kurzer Distanzen
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erhaltung der Gesundheit (Ernährung, Medikation, Prävention, physischer Komfort, physisches und mentales Wohlbefinden)
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme Sekundärstufe
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Berufliche Ausbildung/Ausbildungsverhältnis in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Erwerb Höherer Bildung und Ausbildung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Bezahlte Tätigkeit in einer Standardumgebung
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Teilnahme am Gemeinschaftsleben
Permanente Beeinträchtigung
Moderat
Umweltfaktoren

:: Nachfolgend sind solche Umweltfaktoren aufgeführt, die berücksichtigt werden sollten, um eine Verbesserung der Funktionen zu erzielen, oder aus der Krankheit resultierenden Beeinträchtigungen zu mindern.

Ernährung
Lichtintensität
Lichtqualität
Lautstärke 
Klangqualität 
Source : Pr Véronique ABADIE[Expert]
Letzte Aktualisierung: 16/05/2016

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