Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:528  Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Control de la propia conducta alimentaria
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Leve
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Retraso de adquisición
Leve
Lectura
Limitación permanente
Leve
Lectura
Retraso de adquisición
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Retraso de adquisición
Leve
Escritura
Limitación permanente
Leve
Escritura
Retraso de adquisición
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Cálculo
Limitación permanente
Leve
Cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Cálculo
Limitación permanente
Moderado
Memorización y recordatorios
Retraso de adquisición
Leve
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Leve
Memorización y recordatorios
Retraso de adquisición
Moderado
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Moderado
Pensamiento y razonamiento
Retraso de adquisición
Leve
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Leve
Pensamiento y razonamiento
Retraso de adquisición
Moderado
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación transistoria
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación transistoria
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación transistoria
Grave
Dormirse
Limitación transistoria
Leve
Dormirse
Limitación transistoria
Moderado
Dormirse
Limitación transistoria
Grave
Permanecer dormido
Limitación transistoria
Leve
Permanecer dormido
Limitación transistoria
Moderado
Permanecer dormido
Limitación transistoria
Grave
Tener un sueño reparador
Limitación transistoria
Leve
Tener un sueño reparador
Limitación transistoria
Moderado
Tener un sueño reparador
Limitación transistoria
Grave
Permanecer despierto
Limitación transistoria
Leve
Permanecer despierto
Limitación transistoria
Moderado
Permanecer despierto
Limitación transistoria
Grave
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación transistoria
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación transistoria
Moderado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación transistoria
Leve
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación transistoria
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación transistoria
Leve
Control de la propia conducta general
Limitación transistoria
Moderado
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Leve
Interacción con otras personas
Limitación transistoria
Leve
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Moderado
Interacción con otras personas
Limitación transistoria
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación transistoria
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación transistoria
Moderado
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Leve
Tratar con extraños
Limitación transistoria
Leve
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Moderado
Tratar con extraños
Limitación transistoria
Moderado
Hacer la compra
Limitación transistoria
Leve
Cocinar/preparar la comida
Limitación transistoria
Leve
Realización de tareas domésticas
Limitación transistoria
Leve
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación transistoria
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Leve
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Leve
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Leve
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación transistoria
Leve
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación transistoria
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación transistoria
Leve
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación transistoria
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Leve
Participación en la vida comunitaria
Limitación transistoria
Leve
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación transistoria
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Leve
Participación en juegos
Limitación transistoria
Leve
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación transistoria
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Leve
Socialización
Limitación transistoria
Leve
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación transistoria
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Leve
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación transistoria
Leve
Viajes
Limitación transistoria
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Leve
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Fuente de información: Expert
Última actualización: 01/07/2019

Información adicional

Servicios sociales especializados

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento