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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:35173  Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Motricidad
Retraso de adquisición
Grave
Motricidad
Limitación permanente
Grave
Ponerse de pie
Limitación permanente
Grave
Inclinarse
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Moderado
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Moderado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Humedad
Fuente de información: Dr Rogelio Gonzales SARMIENTO[Expert]
Última actualización: 09/07/2018

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento