Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:358  Síndrome de Gitelman

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
No especificado
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Moderado
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Moderado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación transistoria
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación permanente
No especificado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación transistoria
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
No especificado
Control de la micción
Limitación permanente
Moderado
Dormirse
Retraso de adquisición
Moderado
Permanecer dormido
Retraso de adquisición
Grave
Tener un sueño reparador
Retraso de adquisición
Moderado
Permanecer despierto
Retraso de adquisición
No especificado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación transistoria
Moderado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación transistoria
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación transistoria
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
No especificado
Hacer la compra
Limitación permanente
No especificado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
No especificado
Realización de tareas domésticas
Limitación transistoria
No especificado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación transistoria
No especificado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación transistoria
No especificado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación transistoria
No especificado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Leve
Acceso a estudios superiores
Limitación transistoria
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación transistoria
Leve
Practica de deporte
Limitación permanente
No especificado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Escritura
Limitación transistoria
No especificado
Hablados
Limitación transistoria
No especificado
Escritos
Limitación transistoria
No especificado
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación transistoria
No especificado
Alcanzar y coger objetos
Limitación transistoria
No especificado
Elevación y transporte de objetos
Limitación transistoria
No especificado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación transistoria
No especificado
Caminar distancias cortas
Limitación transistoria
Leve
Dormirse
Limitación transistoria
Leve
Permanecer dormido
Limitación transistoria
Leve
Tener un sueño reparador
Limitación transistoria
Leve
Permanecer despierto
Limitación transistoria
Leve
Control de la propia conducta alimentaria
Limitación transistoria
Leve
Desplazamiento dentro de casa
Limitación transistoria
Leve
Desplazamiento fuera de casa
Limitación transistoria
Leve
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación transistoria
Leve
Conducción
Limitación transistoria
Leve
Interacción con otras personas
Limitación transistoria
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación transistoria
Leve
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación transistoria
Leve
Tratar con extraños
Limitación transistoria
Leve
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación transistoria
Leve
Implicación en relaciones sexuales
Limitación transistoria
Leve
Hacer la compra
Limitación transistoria
No especificado
Cocinar/preparar la comida
Limitación transistoria
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación transistoria
Leve
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación transistoria
No especificado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación transistoria
Leve
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas sencillas
Limitación transistoria
No especificado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación transistoria
No especificado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación transistoria
No especificado
Participación en la vida comunitaria
Limitación transistoria
Leve
Participación en juegos
Limitación transistoria
Leve
Socialización
Limitación transistoria
Leve
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación transistoria
No especificado
Viajes
Limitación transistoria
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Ciclos día/noche
Ciclos estacionales
Fuente de información: Dr Alberto BETTINELLI[Expert]_Dr Mario G BIANCHETTI[Expert]_Dr Fernando SANTOS[Expert]_Bartter Syndrome Foundation[Patient organisation]_Pr Olivier Devuyst[Expert]
Última actualización: 27/05/2015

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento