Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:60040  Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Aprendizaje
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Leve
Lectura
Retraso de adquisición
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Leve
Escritura
Retraso de adquisición
Moderado
Cálculo
Limitación permanente
Leve
Cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Fijación de la atención
Retraso de adquisición
Leve
Fijación de la atención
Limitación permanente
Leve
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Retraso de adquisición
Moderado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes no verbales
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Leve
Hablados
Retraso de adquisición
Leve
Hablados
Limitación permanente
Leve
En el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
Leve
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Moderado
En lenguaje no verbal
Retraso de adquisición
Leve
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Moderado
Escritos
Retraso de adquisición
Moderado
Escritos
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
Moderado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Moderado
Inclinarse
Limitación permanente
Leve
Inclinarse
Retraso de adquisición
Moderado
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento autónomo
Retraso de adquisición
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Leve
Elevación y transporte de objetos
Retraso de adquisición
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Leve
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias largas
Retraso de adquisición
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Retraso de adquisición
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Aseo personal
Retraso de adquisición
Moderado
Aseo personal
Limitación permanente
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Retraso de adquisición
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Moderado
Vestirse/desvestirse
Retraso de adquisición
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Retraso de adquisición
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta general
Retraso de adquisición
Leve
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento fuera de casa
Retraso de adquisición
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte
Retraso de adquisición
Moderado
Utilización de medios de transporte
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Retraso de adquisición
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Retraso de adquisición
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Moderado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Leve
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Moderado
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Moderado
Tratar con extraños
Limitación permanente
Moderado
Actividades diarias
Retraso de adquisición
Moderado
Tareas domésticas
Retraso de adquisición
Moderado
Tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Hacer la compra
Retraso de adquisición
Moderado
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Retraso de adquisición
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Moderado
Realización de tareas domésticas
Retraso de adquisición
Moderado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Retraso de adquisición
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Retraso de adquisición
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Retraso de adquisición
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Retraso de adquisición
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Retraso de adquisición
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Retraso de adquisición
Moderado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas sencillas
Retraso de adquisición
Moderado
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Retraso de adquisición
Moderado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Retraso de adquisición
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Retraso de adquisición
Leve
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Leve
Participación en juegos
Retraso de adquisición
Leve
Participación en juegos
Limitación permanente
Leve
Socialización
Retraso de adquisición
Leve
Socialización
Limitación permanente
Leve
Practica de deporte
Retraso de adquisición
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Retraso de adquisición
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Retraso de adquisición
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Alcanzar y coger objetos
Retraso de adquisición
Leve
Aseo personal
Retraso de adquisición
Leve
Aseo personal
Limitación permanente
Leve
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Retraso de adquisición
Leve
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Leve
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Retraso de adquisición
Grave
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Grave
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Retraso de adquisición
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Retraso de adquisición
Grave
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Retraso de adquisición
Moderado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Moderado
Implicación en relaciones sexuales
Retraso de adquisición
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Retraso de adquisición
Grave
Búsqueda de empleo
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Retraso de adquisición
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Grave
Participación en la vida comunitaria
Retraso de adquisición
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Retraso de adquisición
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Retraso de adquisición
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Retraso de adquisición
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Grave
Viajes
Retraso de adquisición
Grave
Viajes
Limitación permanente
Grave
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Aprendizaje
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Retraso de adquisición
Leve
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Retraso de adquisición
Leve
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Cálculo
Limitación permanente
Moderado
Fijación de la atención
Retraso de adquisición
No especificado
Fijación de la atención
Limitación permanente
No especificado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Retraso de adquisición
No especificado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes
Retraso de adquisición
Moderado
Recepción de mensajes
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Retraso de adquisición
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Moderado
Hablados
Retraso de adquisición
Moderado
Hablados
Limitación permanente
Moderado
En el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
Moderado
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
No especificado
En lenguaje no verbal
Retraso de adquisición
Moderado
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
No especificado
Escritos
Retraso de adquisición
Grave
Escritos
Limitación permanente
No especificado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Grave
Inclinarse
Limitación permanente
Moderado
Inclinarse
Retraso de adquisición
No especificado
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento autónomo
Retraso de adquisición
Grave
Alcanzar y coger objetos
Retraso de adquisición
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
No especificado
Elevación y transporte de objetos
Retraso de adquisición
No especificado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
No especificado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Moderado
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias largas
Retraso de adquisición
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Retraso de adquisición
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Grave
Vestirse/desvestirse
Retraso de adquisición
No especificado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
No especificado
Control de la propia conducta general
Retraso de adquisición
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Retraso de adquisición
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte
Retraso de adquisición
Grave
Utilización de medios de transporte
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Retraso de adquisición
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Grave
Conducción
Retraso de adquisición
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Moderado
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Moderado
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Grave
Tratar con extraños
Limitación permanente
No especificado
Actividades diarias
Retraso de adquisición
No especificado
Actividades diarias
Limitación permanente
No especificado
Tareas domésticas
Retraso de adquisición
Grave
Tareas domésticas
Limitación permanente
No especificado
Hacer la compra
Retraso de adquisición
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
No especificado
Cocinar/preparar la comida
Retraso de adquisición
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
No especificado
Realización de tareas domésticas
Retraso de adquisición
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
No especificado
Cuidado y ayuda a terceros
Retraso de adquisición
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Retraso de adquisición
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas sencillas
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Retraso de adquisición
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Humedad
Ciclos día/noche
Ciclos estacionales
Sonido
Vibraciones
Calidad del aire
Fuente de información: [Expert]
Última actualización: 01/07/2019

Información adicional

Servicios sociales especializados

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento