Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:79310  Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje lector
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje de la escritura
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje del cálculo
Limitación transistoria
Grave
Lectura
Limitación transistoria
Grave
Escritura
Limitación transistoria
Grave
Cálculo
Limitación transistoria
Grave
Fijación de la atención
Limitación transistoria
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación transistoria
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación transistoria
Grave
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes no verbales
Limitación transistoria
Grave
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes escritos
Limitación transistoria
Grave
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Grave
Hablados
Limitación transistoria
Grave
Hablados
Limitación permanente
Grave
En el lenguaje de signos
Limitación transistoria
Grave
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Grave
En lenguaje no verbal
Limitación transistoria
Grave
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación transistoria
Grave
Escritos
Limitación permanente
Grave
Participación en conversaciones
Limitación transistoria
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación transistoria
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación transistoria
Completo
Desempeño de tareas profesionales
Limitación transistoria
Completo
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación transistoria
Completo
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación transistoria
Completo
Desempeño de tareas sencillas
Limitación transistoria
Completo
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación transistoria
Completo
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación transistoria
Completo
Participación en la vida comunitaria
Limitación transistoria
Completo
Participación en juegos
Limitación transistoria
Completo
Socialización
Limitación transistoria
Completo
Practica de deporte
Limitación transistoria
Completo
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación transistoria
Completo
Viajes
Limitación transistoria
Completo
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Grave
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Grave
Lectura
Retraso de adquisición
Grave
Lectura
Limitación permanente
Grave
Escritura
Retraso de adquisición
Grave
Escritura
Limitación permanente
Grave
Cálculo
Retraso de adquisición
Grave
Cálculo
Limitación permanente
Grave
Fijación de la atención
Retraso de adquisición
Grave
Fijación de la atención
Limitación permanente
Grave
Alcanzar y coger objetos
Retraso de adquisición
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Limitación transistoria
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Retraso de adquisición
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación transistoria
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación transistoria
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Moderado
Caminar distancias cortas
Limitación transistoria
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Vestirse/desvestirse
Retraso de adquisición
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Grave
Comer
Retraso de adquisición
Grave
Comer
Limitación permanente
Grave
Beber
Retraso de adquisición
Grave
Beber
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Retraso de adquisición
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Retraso de adquisición
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Retraso de adquisición
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Retraso de adquisición
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Grave
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Grave
Mantenimiento de las relaciones familiares
Retraso de adquisición
Grave
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Grave
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Grave
Tratar con extraños
Limitación permanente
Grave
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Retraso de adquisición
Grave
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Retraso de adquisición
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Retraso de adquisición
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Retraso de adquisición
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Completo
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Completo
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Completo
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Completo
Participación en juegos
Limitación permanente
Completo
Socialización
Limitación permanente
Completo
Practica de deporte
Limitación permanente
Completo
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Completo
Viajes
Limitación permanente
Completo
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
No definido
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Humedad
Calidad del aire
Fuente de información: [Expert]
Última actualización: 01/07/2019

Información adicional

Servicios sociales especializados

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento