Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:83419  Atrofia muscular espinal proximal tipo 3

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Leve
Hablados
Limitación permanente
Leve
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Leve
Permanecer dormido
Limitación permanente
Leve
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Leve
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Leve
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Leve
Tratar con extraños
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Leve
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Leve
No definido
Escritura
En el lenguaje de signos
En lenguaje no verbal
Escritos
Uso de dispositivos de comunicación
Ponerse de pie
Sentarse
Inclinarse
Desplazamiento autónomo
Mantenerse erguido
Alcanzar y coger objetos
Elevación y transporte de objetos
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Caminar distancias cortas
Caminar distancias largas
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Aseo personal
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Control de la micción
Control de la defecación
Vestirse/desvestirse
Comer
Beber
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Desplazamiento dentro de casa
Desplazamiento fuera de casa
Utilización de medios de transporte como pasajero
Conducción
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Implicación en relaciones sexuales
Hacer la compra
Cocinar/preparar la comida
Realización de tareas domésticas
Cuidado y ayuda a terceros
Asistencia a un centro escolar estándar
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Acceso a estudios superiores
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Búsqueda de empleo
Desempeño de tareas profesionales
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Desempeño de tareas cotidianas
Participación en la vida comunitaria
Participación en juegos
Socialización
Practica de deporte
Participación en actividades artísticas y culturales
Viajes
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Ciclos estacionales
Calidad del aire
Fuente de información: [Expert]
Última actualización: 25/11/2019

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Aviso

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