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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:567  Síndrome de deleción 22q11.2

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Moderado
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Fijación de la atención
Limitación permanente
No especificado
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
No especificado
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
No especificado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
No especificado
Orientación temporal
Limitación permanente
Leve
Orientación espacial
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
No especificado
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes no verbales
Retraso de adquisición
No especificado
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
No especificado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
No especificado
Hablados
Limitación permanente
Moderado
Hablados
Retraso de adquisición
No especificado
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Moderado
En lenguaje no verbal
Retraso de adquisición
No especificado
Escritos
Retraso de adquisición
No especificado
Escritos
Limitación permanente
No especificado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
No especificado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Leve
Aseo personal
Limitación permanente
No especificado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
No especificado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
No especificado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación transistoria
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
No especificado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
No especificado
Control de la propia conducta general
Limitación transistoria
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
No especificado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
No especificado
Conducción
Limitación permanente
No especificado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
No especificado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
No especificado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
No especificado
Tratar con extraños
Limitación permanente
No especificado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
No especificado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
No especificado
Hacer la compra
Limitación permanente
No especificado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
No especificado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
No especificado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
No especificado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
No especificado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
No especificado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
No especificado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
No especificado
Participación en juegos
Limitación permanente
No especificado
Socialización
Limitación permanente
No especificado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
No especificado
Oído
Limitación permanente
No especificado
Lectura
Limitación permanente
No especificado
Escritura
Limitación permanente
No especificado
Cálculo
Limitación permanente
No especificado
Orientación temporal
Limitación permanente
Grave
Orientación espacial
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
No especificado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
No especificado
Ponerse de pie
Retraso de adquisición
No especificado
Sentarse
Retraso de adquisición
No especificado
Mantenerse erguido
Retraso de adquisición
No especificado
Mantener la posición de la cabeza
Retraso de adquisición
No especificado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
No especificado
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Control de la micción
Limitación permanente
No especificado
Control de la defecación
Limitación permanente
No especificado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
No especificado
Comer
Limitación permanente
No especificado
Beber
Limitación permanente
No especificado
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
No especificado
Control de la propia conducta alimentaria
Limitación permanente
No especificado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
No especificado
Practica de deporte
Limitación permanente
No especificado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
No especificado
Viajes
Limitación permanente
No especificado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Ciclos día/noche
Intensidad sonora
Fuente de información: Pr Nicole PHILIP-SARLES[Expert]_Ms Brigitte JARRET[Expert]_Dr Donna M. MCDONALD-MCGINN[Expert]_Dr Anne BASSETT[Expert]_Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation[Patient organisation]
Última actualización: 27/03/2017

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento