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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:64  Síndrome de Alström

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
Moderado
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Orientación espacial
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Moderado
Tratar con extraños
Limitación permanente
Leve
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
No especificado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
No especificado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Grave
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Cálculo
Limitación permanente
Moderado
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
No especificado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Aseo personal
Limitación permanente
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Leve
Permanecer dormido
Limitación permanente
Leve
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Leve
Permanecer despierto
Limitación permanente
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación transistoria
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Leve
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
No definido
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Implicación en relaciones sexuales
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Intensidad luminosa
Calidad luminosa
Ciclos día/noche
Ciclos estacionales
Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: M Guillaume FERRON[Expert]_Pr Timothy BARRETT[Expert]_Alström Syndrome International[Patient organisation]
Última actualización: 20/03/2017

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento