Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales
ORPHA:98673 Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes.
Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.
Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Vista
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Frecuente
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Moderado
Escritos
Limitación permanente
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Leve
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Completo
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Moderado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Moderado
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Moderado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Leve
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Leve
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Oído
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Grave
No definido
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Implicación en relaciones sexuales
Factores ambientales
:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.
Alimentos
Intensidad luminosa
Calidad luminosa
Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: [Expert]
Última actualización: 03/08/2020
Información adicional
Servicios sociales especializados
Aviso
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