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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:98853  Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Ponerse de pie
Limitación permanente
Moderado
Sentarse
Limitación permanente
Moderado
Inclinarse
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Moderado
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Moderado
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Aseo personal
Limitación permanente
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Moderado
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Moderado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Escritura
Limitación permanente
Leve
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Leve
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Leve
Escritos
Limitación permanente
Leve
Permanecer dormido
Limitación permanente
Leve
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Leve
Permanecer despierto
Limitación permanente
Leve
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Temperatura
Humedad
Calidad del aire
Fuente de información: Dr Rabah BEN YAOU[Expert]
Última actualización: 17/07/2018

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento