Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:1215  Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Conducción
Limitación permanente
Completo
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Leve
Vista
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Leve
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Grave
Escritura
Limitación permanente
Leve
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Leve
Escritos
Limitación permanente
Moderado
Ponerse de pie
Limitación permanente
Leve
Sentarse
Limitación permanente
Leve
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Leve
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Leve
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Leve
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Grave
Ponerse de pie
Limitación permanente
Moderado
Ponerse de pie
Limitación permanente
Grave
Sentarse
Limitación permanente
Moderado
Sentarse
Limitación permanente
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Moderado
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
Leve
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Leve
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Fuente de información: [Expert]
Última actualización: 01/07/2019

Información adicional

Servicios sociales especializados

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento