Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales
ORPHA:1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo
:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes.
Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.
Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Cálculo
Limitación permanente
Moderado
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
No especificado
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
No especificado
Recepción de mensajes no verbales
Retraso de adquisición
No especificado
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
No especificado
Hablados
Retraso de adquisición
No especificado
En el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
No especificado
En lenguaje no verbal
Retraso de adquisición
No especificado
Escritos
Retraso de adquisición
No especificado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
No especificado
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
No especificado
Elevación y transporte de objetos
Retraso de adquisición
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Moderado
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Moderado
Caminar distancias largas
Retraso de adquisición
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Retraso de adquisición
Moderado
Aseo personal
Limitación permanente
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Moderado
Control de la micción
Limitación permanente
Moderado
Control de la defecación
Limitación permanente
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Moderado
Comer
Limitación permanente
Moderado
Beber
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Leve
Tratar con extraños
Limitación permanente
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Leve
Socialización
Limitación permanente
No especificado
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Grave
Aseo personal
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Grave
Control de la micción
Limitación permanente
Grave
Control de la defecación
Limitación permanente
Grave
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Grave
Comer
Limitación permanente
Grave
Beber
Limitación permanente
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Grave
Factores ambientales
:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.
Alimentos
Temperatura
Humedad
Luz
Intensidad sonora
Fuente de información: Dr Maria Ines KAVAMURA[Expert]
Última actualización: 01/07/2019
Información adicional
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Aviso
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
