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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:649  Enfermedad de Norrie

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Completo
Orientación espacial
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Completo
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Completo
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Cálculo
Limitación permanente
Moderado
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Moderado
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Moderado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Moderado
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Moderado
Escritos
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Moderado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Moderado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Moderado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Moderado
Tratar con extraños
Limitación permanente
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Moderado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Moderado
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Moderado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Sonido
Fuente de información: Pr Katherine SIMS[Expert]
Última actualización: 22/12/2015

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento