Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales
ORPHA:280219 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes.
Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.
Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Vista
Limitación permanente
Grave
Oído
Limitación permanente
Grave
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Completo
Lectura
Limitación permanente
Grave
Escritura
Limitación permanente
Completo
Cálculo
Limitación permanente
Completo
Fijación de la atención
Limitación permanente
Grave
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Grave
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Grave
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Grave
Orientación temporal
Limitación permanente
Grave
Orientación espacial
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Grave
Hablados
Limitación permanente
Grave
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Grave
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Grave
Ponerse de pie
Limitación permanente
Completo
Sentarse
Limitación permanente
Completo
Inclinarse
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Completo
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Completo
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Completo
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Completo
Aseo personal
Limitación permanente
Completo
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Completo
Control de la micción
Limitación permanente
Completo
Control de la defecación
Limitación permanente
Completo
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Completo
Comer
Limitación permanente
Grave
Beber
Limitación permanente
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Completo
Dormirse
Limitación permanente
Moderado
Permanecer dormido
Limitación permanente
Moderado
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Moderado
Permanecer despierto
Limitación permanente
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Grave
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Grave
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Completo
Hacer la compra
Limitación permanente
Completo
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Completo
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Completo
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Completo
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Completo
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Completo
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Completo
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Completo
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Completo
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Completo
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Completo
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Completo
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Grave
Participación en juegos
Limitación permanente
Grave
Socialización
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación permanente
Completo
No definido
Interacción con otras personas
Capacidad para hacer y mantener amistades
Mantenimiento de las relaciones familiares
Tratar con extraños
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Factores ambientales
:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.
Fuente de información: Expert
Última actualización: 02/09/2021
Información adicional
Servicios sociales especializados
Aviso
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
