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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:312  Ictiosis epidermolítica autosómica dominante

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Aseo personal
Limitación permanente
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Grave
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Moderado
Tratar con extraños
Limitación permanente
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación permanente
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Leve
Oído
Limitación transistoria
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Leve
Escritura
Limitación permanente
Leve
Escritos
Limitación permanente
Leve
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Moderado
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Leve
Conducción
Limitación permanente
Leve
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Leve
Hacer la compra
Limitación permanente
Leve
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Leve
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Temperatura
Humedad
Intensidad luminosa
Calidad del aire
Fuente de información: [Expert]
Última actualización: 01/07/2019

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento