Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:329284  Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Grave
Lectura
Limitación permanente
Completo
Escritura
Limitación permanente
Completo
Cálculo
Limitación permanente
Completo
Fijación de la atención
Limitación permanente
Grave
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Grave
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Completo
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Grave
Orientación temporal
Limitación permanente
Grave
Orientación espacial
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Grave
Hablados
Limitación permanente
Completo
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Grave
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Completo
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Completo
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Grave
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Completo
Practica de deporte
Limitación permanente
Completo
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Leve
Vista
Limitación permanente
Moderado
Sentarse
Retraso de adquisición
Grave
Sentarse
Limitación permanente
Grave
Inclinarse
Retraso de adquisición
Leve
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Grave
Mantener la posición de la cabeza
Retraso de adquisición
Leve
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Retraso de adquisición
Leve
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Retraso de adquisición
Leve
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Retraso de adquisición
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Retraso de adquisición
Completo
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Completo
Aseo personal
Retraso de adquisición
Grave
Aseo personal
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Retraso de adquisición
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Grave
Control de la micción
Retraso de adquisición
Grave
Control de la micción
Limitación permanente
Moderado
Control de la defecación
Retraso de adquisición
Grave
Control de la defecación
Limitación permanente
Moderado
Vestirse/desvestirse
Retraso de adquisición
Grave
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Moderado
Comer
Retraso de adquisición
Leve
Comer
Limitación permanente
Moderado
Beber
Retraso de adquisición
Leve
Beber
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Completo
Dormirse
Limitación permanente
Moderado
Permanecer dormido
Limitación permanente
Moderado
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Moderado
Permanecer despierto
Limitación permanente
Moderado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
No definido
Ponerse de pie
Habilidades interpersonales
Actividades diarias
Tareas domésticas
Educación
Vida laboral y remuneración
Manejo de lo cotidiano
Fuente de información: Expert
Última actualización: 03/12/2018

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento