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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:565  Enfermedad de Menkes

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Aprendizaje
Limitación permanente
Grave
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Grave
Aplicación de conocimientos
Limitación permanente
Grave
Cálculo
Limitación permanente
Grave
Habilidades cognitivas
Limitación permanente
Grave
Fijación de la atención
Limitación permanente
Grave
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Grave
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Grave
Auto-orientación
Limitación permanente
Grave
Orientación temporal
Limitación permanente
Grave
Orientación espacial
Limitación permanente
Grave
Comunicación
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes
Limitación permanente
Grave
Hablados
Limitación permanente
Grave
Motricidad
Limitación permanente
Grave
Cambio de la posición corporal
Limitación permanente
Grave
Ponerse de pie
Limitación permanente
Grave
Sentarse
Limitación permanente
Grave
Inclinarse
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Grave
Mantenimiento de la posición corporal
Limitación permanente
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Grave
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Grave
Utilización de objetos
Limitación permanente
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Grave
Caminar
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Grave
Aseo personal
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Grave
Control de la micción
Limitación permanente
Grave
Control de la defecación
Limitación permanente
Grave
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Grave
Comer
Limitación permanente
Grave
Beber
Limitación permanente
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Grave
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Actividades diarias
Limitación permanente
Grave
Tareas domésticas
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Grave
Educación
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Vida laboral y remuneración
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Grave
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Grave
Manejo de lo cotidiano
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Grave
Vida social
Limitación permanente
Grave
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Grave
Participación en juegos
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta alimentaria
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Completo
No definido
Autocuidado
Temperamento y comportamiento
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Clima
Temperatura
Humedad
Fuente de información: N/A
Última actualización: 10/06/2014

Información adicional

Servicios sociales especializados

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento