Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:773  Enfermedad de Refsum

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Grave
Oído
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Leve
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Moderado
Mantenerse erguido
Limitación transistoria
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación transistoria
Moderado
Caminar distancias cortas
Limitación transistoria
Grave
Caminar distancias largas
Limitación transistoria
Completo
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación transistoria
Completo
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Moderado
Hacer la compra
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Moderado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Limitación transistoria
Completo
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación transistoria
Completo
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación transistoria
Completo
Viajes
Limitación permanente
Grave
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Fijación de la atención
Limitación permanente
Leve
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Leve
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Limitación transistoria
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Leve
Vestirse/desvestirse
Limitación transistoria
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Leve
Comer
Limitación transistoria
Moderado
Comer
Limitación permanente
Leve
Beber
Limitación transistoria
Moderado
Beber
Limitación permanente
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación transistoria
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Leve
Dormirse
Limitación transistoria
Grave
Dormirse
Limitación permanente
Moderado
Tener un sueño reparador
Limitación transistoria
Grave
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Moderado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación transistoria
Grave
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación transistoria
Grave
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento dentro de casa
Limitación transistoria
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación transistoria
Completo
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación transistoria
Completo
Conducción
Limitación transistoria
Completo
Interacción con otras personas
Limitación transistoria
Moderado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación transistoria
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Leve
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación transistoria
Moderado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Leve
Tratar con extraños
Limitación transistoria
Moderado
Tratar con extraños
Limitación permanente
Leve
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación transistoria
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación transistoria
Completo
Hacer la compra
Limitación transistoria
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación transistoria
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación transistoria
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Leve
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación transistoria
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación transistoria
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación transistoria
Completo
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación transistoria
Completo
Búsqueda de empleo
Limitación transistoria
Completo
Desempeño de tareas profesionales
Limitación transistoria
Completo
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación transistoria
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Leve
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación transistoria
Leve
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación transistoria
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación transistoria
Grave
Participación en la vida comunitaria
Limitación transistoria
Grave
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación transistoria
Completo
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Intensidad luminosa
Calidad luminosa
Ciclos día/noche
Ciclos estacionales
Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: Dr Fanny MOCHEL[Expert]_Pr Anthony S WIERZBICKI[Expert]_Pr Ola H SKJELDAL[Expert]
Última actualización: 25/04/2017

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento