Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:819  Síndrome de Smith-Magenis

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Grave
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Grave
Cálculo
Limitación permanente
Grave
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Grave
Hablados
Limitación permanente
Leve
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Moderado
Escritos
Limitación permanente
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Leve
Aseo personal
Limitación permanente
Moderado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Grave
Permanecer dormido
Limitación permanente
Grave
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Grave
Permanecer despierto
Limitación permanente
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Grave
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Leve
Tratar con extraños
Limitación permanente
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Moderado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Completo
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Completo
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Completo
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Grave
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Moderado
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Grave
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Grave
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Grave
Orientación temporal
Limitación permanente
Moderado
Orientación espacial
Limitación permanente
Grave
Ponerse de pie
Retraso de adquisición
Leve
Sentarse
Retraso de adquisición
Leve
Mantenerse erguido
Retraso de adquisición
Leve
Mantener la posición de la cabeza
Retraso de adquisición
Leve
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Retraso de adquisición
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Control de la micción
Retraso de adquisición
Moderado
Control de la defecación
Retraso de adquisición
Leve
Vestirse/desvestirse
Retraso de adquisición
Leve
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Retraso de adquisición
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Moderado
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Retraso de adquisición
Leve
Practica de deporte
Retraso de adquisición
Leve
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
Leve
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Leve
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Moderado
Comer
Retraso de adquisición
Leve
Control de la propia conducta alimentaria
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Leve
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Leve
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Leve
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
No definido
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
En el lenguaje de signos
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Intensidad luminosa
Ciclos día/noche
Ciclos estacionales
Intensidad sonora
Fuente de información: Dr Hélène de LEERSNYDER[Expert]_Dr Sarah ELSEA[Expert]
Última actualización: 09/03/2016

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento