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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:915  Síndrome de Aarskog-Scott

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Fijación de la atención
Retraso de adquisición
Grave
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Retraso de adquisición
Grave
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Retraso de adquisición
Grave
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Retraso de adquisición
Moderado
Implicación en relaciones sexuales
Retraso de adquisición
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Retraso de adquisición
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Retraso de adquisición
Moderado
Acceso a estudios superiores
Retraso de adquisición
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Búsqueda de empleo
Retraso de adquisición
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Retraso de adquisición
Moderado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de procedimientos administrativos
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Retraso de adquisición
Grave
Participación en la vida comunitaria
Retraso de adquisición
Grave
Participación en juegos
Retraso de adquisición
Grave
Socialización
Retraso de adquisición
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Retraso de adquisición
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Lectura
Retraso de adquisición
Moderado
Escritura
Retraso de adquisición
Moderado
Cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
Moderado
Hablados
Retraso de adquisición
Moderado
Escritos
Retraso de adquisición
No especificado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
Moderado
Ponerse de pie
Retraso de adquisición
No especificado
Sentarse
Retraso de adquisición
No especificado
Mantenerse erguido
Retraso de adquisición
No especificado
Mantener la posición de la cabeza
Retraso de adquisición
No especificado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
No especificado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
No especificado
Aseo personal
Retraso de adquisición
Moderado
Control de la micción
Retraso de adquisición
Moderado
Comer
Retraso de adquisición
Moderado
Beber
Retraso de adquisición
Moderado
Dormirse
Limitación permanente
Grave
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Retraso de adquisición
Moderado
Control de la propia conducta general
Retraso de adquisición
Grave
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Moderado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Retraso de adquisición
No especificado
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Retraso de adquisición
No especificado
Realización de tareas domésticas
Retraso de adquisición
No especificado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Moderado
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Grave
Lectura
Limitación permanente
Grave
Escritura
Limitación permanente
Grave
Cálculo
Limitación permanente
Grave
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Grave
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Grave
Hablados
Limitación permanente
Grave
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Moderado
Escritos
Limitación permanente
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Retraso de adquisición
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Grave
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
No especificado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Grave
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Leve
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Grave
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Grave
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
No especificado
Tratar con extraños
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
No especificado
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
No especificado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
No especificado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Grave
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
No especificado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Grave
Participación en juegos
Limitación permanente
No especificado
Socialización
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación permanente
Grave
No definido
Alcanzar y coger objetos
Elevación y transporte de objetos
Vestirse/desvestirse
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Fuente de información: Dr Alfredo ORRICO[Expert]_Pr Willem M.A. VERHOEVEN[Expert]_Pr Jos I.M. EGGER[Expert]
Última actualización: 30/01/2015

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento